Conoscere per poter aiutare a lottare

Questa settimana Get your family vuole dedicare il POST a tutte quelle donne che soffrono, a volte nel silenzio più totale, di una patologia congenita: la sindrome di Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser (MRKH). La scienza avanza e le terapie migliorano, se si cerca su wikipedia (strumento pubblico di divulgazione, anche scientifica, e accessibile a tutti), si può leggere che l’unica speranza per queste donne di diventare madri biologiche è ricorrere a tecniche specifiche di procreazione medicalmente assistita, permesse e regolate in alcuni paesi (ma non in Italia).

La sindrome è una malattia congenita di eziologia ancora sconosciuta, caratterizzata dall’ assenza dell’utero e che può essere associata a malformazioni renali, scheletriche e cardiache. MRKH colpisce circa 1 su 4.500-5.000 neonate e generalmente, le pazienti hanno una normale funzione ovarica e un normale cariotipo femminile (46, XX).

Esistono molti studi che sospettano un’ origine genetica: in effetti alcune ricerche molto interessanti utilizzano un approccio analitico a livello dell’intero genoma (ossia studiando tutti i geni e le loro mutazioni) per sviscerare completamente il problema. Abbiamo quindi letto alcuni dei più recenti articoli e di seguito spiegheremo alcune scoperte.

Sebbene alcuni studi più vecchi escludevano una eziologia genetica (discordanza in monozigoti gemelli [Lischke et al., 1973; Regenstein e Berkeley, 1991] e la non manifestazione della sindrome in figli nati come risultato dell’uso di ovuli propri di madri intenzionali affette dalla sindrome MRKH attraverso gravidanze per gestazione surrogata [Petrozza et al., 1997]), studi recentissimi, attraverso un’attenta anamnesi familiare di casi e controlli, hanno trovato nei parenti più prossimi alcuni casi di malformazioni renali o altre anomalie associate alla MRKH.

Sono stati trovati diversi geni che potrebbero essere coinvolti nello sviluppo della sindrome, dapprima studiando geni “candidati”, ossia geni che sono coinvolti direttamente nello sviluppo (embriogenesi) dell’apparato urogenitale e geni che causano malattie associate alla sindrome, che vengono studiati più in dettaglio.

Tuttavia, alcuni di questi risultati chiariscono solo l’eziologia di una minoranza di casi; inoltre, i risultati sono spesso di difficile interpretazione, dato che in altre ricerche alcuni parenti presentavano le stesse mutazioni genetiche (cugini maschi e femmine condividono la stessa mutazione) ma gli autori non hanno potuto legare queste ultime direttamente alla sindrome dato che la manifestazione della stessa è limitata al sesso femminile. È stato ipotizzato che alcune donne possano essere portatrici della o delle mutazioni e che la manifestazione della patologia sia condizionata anche da altri fattori.

Non si può ancora generalizzare e quindi definire chiaramente l’eziologia della MRKH, ma ciò che si può concludere è che le anomalie riscontrate in parenti non-MRKH (che non manifestano la malattia) sono simili a quelle conosciute in alcuni pazienti con MRKH, suggerendo che queste anomalie condividano la stessa eziologia genetica.

È un momento importante nella ricerca sulla sindrome di MRKH. Negli ultimi anni sono stati raggiunti grandi risultati, in particolare nel campo chirurgico con un gruppo presso l’ospedale universitario di Sahlgrenska in Svezia, il primo a condurre una sperimentazione clinica sui trapianti di utero umano.

Sulla base delle attuali conoscenze della genetica nella sindrome di MRKH, unitamente ai diversi risultati fenotipici sia delle malformazioni uterovaginali sia delle altre malformazioni associate, l’eziologia potrebbe essere molto eterogenea. Infine, rimane ancora da scoprire il ruolo dell’epigenetica nella sindrome, dato che anche i fattori ambientali per esempio, spesso influiscono sulla manifestazione di alcune patologie.

A parte sostenere la ricerca scientifica, Get your family crede che sia fondamentale sensibilizzare le persone (medici, politici, così come comuni cittadini) affinché capiscano cosa può significare per una donna, nascere senza l’utero, unica culla che permetterebbe loro di diventare mamme e quindi capire la necessità di queste donne di dover ricorrere  a tecniche di procreazione assistita all’estero come ultima spiaggia per raggiungere il loro sogno.

È ora che le persone aprano gli occhi : ci sono donne che hanno bisogno di una via d’uscita! Dedichiamo questo post alle donne dell’associazione italiana per la Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser.

Riferimenti bibliografici: Familial Occurrence of Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser Syndrome: A Case Report and Review of the Literature. Herlin M. et al. 2014. Am J Med Genet Part A 164A:2276–2286.

Un recente post molto interessante: https://getyourfamily.home.blog/2019/09/13/scienza-vs-politica-guidare-il-cambiamento-legislativo/

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