Get your family Italia

ll recente sviluppo tecnologico consente la sostituzione quasi completa del citoplasma dell’ovocita / embrione, eliminando la trasmissione di mitocondri difettosi indesiderati per pazienti con malattie mitocondriali ereditarie, una tecnica detta terapia sostitutiva mitocondriale (MRT). Le malattie causate dalle mutazioni del mtDNA (o DNA mitocondriale) sono state descritte per la prima volta negli anni ’80. Da allora, sono state identificate oltre 150 mutazioni associate a malattie umane. Inoltre, le mutazioni del mtDNA sono anche sempre più implicate in una serie di condizioni socialmente riconoscibili, tra cui l’Alzheimer, il Parkinson e le malattie di Huntington, l’obesità, il diabete e il cancro.

La disfunzione mitocondriale è implicata nella malattia e nella sterilità legata all’età. Le terapie di sostituzione mitocondriale (MRT) in ovociti o zigoti, (PNT), (ST) (PBT), potrebbero impedire la trasmissione di difetti nel DNA mitocondriale (mtDNA) alla generazione successiva. La MRT offre anche la possibilità di sostituire il citoplasma negli ovociti delle pazienti più anziane, con l’aspettativa di alti tassi di gravidanza dopo una fecondazione in vitro.

Il paziente che è portatore di mutazioni che possono causare malattie gravi o letali che al giorno d’oggi non presentano cure disponibili, spesso deve fare difficili scelte da un punto di vista riproduttivo. Per avere un bambino sano, deve decidere tra differenti opzioni come la donazione di gameti / embrioni, la selezione di embrioni mediante test genetici o l’adozione. Nel caso in cui i pazienti portatori di qualche anomalia ereditabile vogliano avere un bimbo geneticamente loro ma evitando il rischio di trasmettergli l’anomalia, le opzioni si restringono come un imbuto e sono limitate al ricorso ai test genetici preimpianto. Però il progresso scientifico, in costante aumento consentirebbe, anche se in alcuni laboratori in maniera ancora sperimentale, la correzione della mutazione causante direttamente a partire dei gameti o negli embrioni ai primi giorni di sviluppo, la cosiddetta germ line gene therapy.

A differenza della terapia genica somatica, in cui i cambiamenti genetici / correzioni / sostituzioni vengono eseguite in una sola persona, l’esito di una terapia genica germinale si riflette non solo nella persona ma anche nella sua discendenza. Tuttavia, se le tecniche impiegate sono sicure ed efficaci e viene offerto dalle cliniche un livello adeguato di informazioni e supporto, può essere considerata una buona opzione per le famiglie colpite.

La terapia genica della linea germinale umana è attualmente in corso in alcuni Stati. Come è accaduto per la conservazione della fertilità attraverso la crioconservazione in giovane età, anche la MRT sta essendo considerata da molti ricercatori e medici come una tecnica di procreazione medicalmente assistita in più (o tecnica ART) per risolvere i difetti citoplasmatici dovuti all’invecchiamento (quindi applicabile anche in caso in cui non sia propriamente per evitare la trasmissione di una mutazione).

È la caratteristica unica dell’ereditarietà mitocondriale (che è esclusivamente materna attraverso gli ovociti), che ha motivato i ricercatori a sviluppare nuove tecniche di riproduzione assistita. L’obiettivo finale era eliminare la trasmissione del mtDNA difettoso diluendo o sostituendo il citoplasma difettoso con citoplasma sano contenente un mtDNA sano. Diverse tecniche di ART sono state proposte come mezzo per eliminare la trasmissione di malattie mitocondriali nelle famiglie colpite: queste tecnologie includono trasferimento citoplasmatico (CT), trasferimento della vescicola germinale (GVT), trasferimento pronucleare (PNT), trasferimento nucleare del corpo polare (PBT) e trasferimento del fuso materno (MST).

Non entreremo nei dettagli di ciascuna tecnica però possiamo dire che la MST può essere, per esempio, eticamente più accettabile del PNT, dove i citoplasti sono forniti da zigoti fertilizzati e, pertanto, richiede la distruzione di zigoti normalmente fertilizzati, non di gameti.

In sintesi, una nuova tecnica di riproduzione assistita che coinvolge la terapia sostitutiva mitocondriale potrebbe potenzialmente prevenire la trasmissione delle malattie del mtDNA e potrebbe essere davvero innovativo includerla tra le moderne tecniche ART: infatti, potrebbe potenzialmente fornire significativi benefici a livello sanitario e sociale a quelle famiglie colpite con l’eliminazione del rischio di trasmissione della malattia e, quindi, consentire loro di vivere una vita sana.

 Get your family vorrebbe concludere il post di questa settimana ricordando a tutti che sempre siamo a disposizione per dare tutte le informazioni possibili, che siamo sempre all’avanguardia delle tecniche in PMA, collaborando con le migliori cliniche che investono tempo e fondi per migliorare le speranze di molte coppie che, per un motivo o per un altro, non possono optare per un concepimento “naturale”, ma che hanno bisogno d’aiuto. Siamo qui per darlo.

Post realizzato grazie all’articolo scientifico qui riportato: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25573721

Hai raggiunto la gravidanza e sono rimasti embrioni sani crioconservati … in molti paesi esistono diverse opzioni:

• Conservarli per uso personale in futuro

• Donarli ad altre coppie

• Donarli per la ricerca scientifica

• Decidere di non conservarli

Di solito, se questi embrioni derivano da una FIV propria, i genitori sono in genere più riluttanti a donarli in quanto hanno il loro stesso DNA e si sentiamo sommersi da mille dubbi. Se la FIV è stata eseguita grazie all’ausilio di gameti di un/a donatrice/donatore si è più disposti a questa possibilità perché essendo un donatore che ci ha permesso di realizzare questo sogno, capiamo che può rendere felici altre persone. Da una donazione all’altra, è più facile da assimilare.

Tempo fa venivano in genere trasferiti più embrioni al fine di ottenere un risultato positivo, dato che le tecniche di riproduzione assistita non erano molto avanzate. Oggi spesso trasferendo un singolo embrione viene raggiunta la gravidanza al primo tentativo di transfer, lasciando molti embrioni in attesa di svilupparsi in un futuro.

Il tempo massimo concesso per criopreservare gli embrioni in una clinica di procreazione medicalmente assistita coincide con il termine dell’età fertile della donna o quando i medici sconsigliano un’ulteriore gravidanza della paziente.

Prima di iniziare un trattamento di FIV, è importante essere coscienti (ed essere correttamente informati, sempre) circa la possibilità di generare embrioni in eccesso: questo consente di prendere una decisione sul loro possibile destino futuro, ma si tratta di una decisione ponderata. Una volta che i genitori hanno deciso di far parte di questa comunità dallo spirito di generosità ed umanità incalcolabile, in modo da poter aiutare altre coppie che si trovano nella stessa situazione di lotta contro l’infertilità, possono decidere se desiderano che i riceventi appartengano al loro stesso paese o se, al contrario, preferiscono donare gli embrioni a pazienti internazionali.

Bisogna inoltre sapere che gli embrioni adottabili saranno forniti dei dati fenotipici dei genitori che li donano, in quanto sempre le cliniche assegnano ad una coppia di genitori adottivi gli embrioni con il fenotipo più simile a loro.

Un ultimo punto: è importante rivolgersi sempre ad una clinica che sia particolarmente rispettosa di queste pratiche e che gli embrioni provengono sempre da donazioni reali (da coppie o donne single che hanno già raggiunto la gravidanza) e non da creazioni embrionali soprannumerarie fatte apposta per arricchire cliniche poco serie che non compiono nessuna adozione “reale”.

Una scena già vissuta: dopo il colloquio con l’équipe medica, il responso è che hai bisogno di ricorrere ad una FIV eterologa. Prima di tutto, fai un respiro profondo, perchè questa è sicuramente una delle decisioni più importanti che prenderai nella tua vita. Datti il ​​tempo di pensare, fai tutte le domande e risolvi i mille dubbi che ti affliggono: è importante come donna e futura mamma sapere che è normale sentirsi triste, perdere il legame genetico con il bebè può essere un processo di lutto (detto appunto “lutto genetico”). Ti incoraggiamo a darti il ​​tempo di assimilare questa perdita, magari con l’aiuto di un terapeuta, perchè non è facile per nessuno.

Decidere di sottoporsi a una eterologa è un passo importante ma le scelte più difficili devono essere affrontate adesso. Come scegliere la donatrice di ovuli che è più adatta a me? Questo processo decisionale può essere riassunto con tre domande:

1. Sei emotivamente pronta ad andare avanti con l’eterologa?

La domanda sembra semplice, ma rispondere non lo è, perchè ci sono coppie che hanno già fatto molti tentativi e sono stanchi di aspettare, mentre altri che hanno appena iniziato il loro percorso. Hai bisogno di più tempo per riflettere, pensare o forse anche per piangere? Se è così, prenditi il ​​tempo necessario per farlo.

2. Cosa è meglio nel mio caso, ovociti crioconservati o freschi?

Ci sono due possibili risposte che sono indipendenti dalla qualità dell’ovocita fresco e di quello congelato. Oggigiorno la tecnica di crioconservazione permette di conservare la qualità dei gameti, con praticamente nessuna differenza tra la percentuale di successo con uno fresco e con uno congelato. Pertanto la scelta dipende da un altro fattore importante: la quantità di embrioni che si vogliono creare. Se il desiderio è una famiglia potenziale più grande, allora la scelta di ovociti freschi potrebbe essere la migliore.

Tuttavia, se non si vogliono creare tanti embrioni (che spesso alla fine vengono donati o distrutti) è meglio ricorrere alle banche di ovociti, dove non bisogna nemmeno aspettare il tempo (circa due mesi) necessario per lo screening medico della donatrice e della successiva preparazione e pick up.

3. Quali sono i requisiti più importanti per te che deve avere una donatrice?

Ci sono alcuni requisiti di base da valutare all’inizio che si riferiscono al fenotipo (colore degli occhi, dei capelli, altezza, peso…). Il background genetico della famiglia di origine, la salute mentale e fisica, costituiscono criteri da non sottovalutare, così come l’educazione, la personalità e la carriera.

I fattori da tenere in considerazione sono tanti, per cui Get your family consiglia di lavorare a stretto contatto con la tua agenzia e prestare attenzione soprattutto agli indicatori di fertilità, compresi l’età e le precedenti gravidanze.

Uno dei fattori più critici è sicuramente l’età della donna. Le donatrici giovani (tra 20 e 28 anni) rispondono meglio ai trattamenti di fertilità e forniranno un numero maggiore di ovociti sani e, ovviamente, è necessario che abbiano già avuto figli propri, fatto che consente di verificare in meniera indiretta che gli ovociti non solo sono sani ma anche fertili.

Per legge, la donazione dei gameti in molti paesi è anonima al 100%. Ciò significa che ai genitori non è consentito conoscere nessun dato personale al di fuori della parte medica. Le agenzie che selezionano le donatrici inviano solitamente un modulo o scheda che i futuri genitori devono compilare, che considera principalmente i tratti fenotipici  ed il fattore Rh. Ma i genitori possono anche aggiungere alcune caratteristiche che preferiscono riguardanti la personalità o la carriera (come visto sopra).  Sulla base di queste informazioni, l’agenzia (o la clinica) fornirà un insieme di profili che soddisfano i criteri scelti.

In linea generale bisogna fare attenzione ai seguenti criteri: le donatrici devono avere un’età compresa tra i 21 e i 30 anni, salute fisica e psicologia, entrambe documentate dalla cartella clinica e dagli esami medici. Ovviamente, non deve essere fumatrice né bere alcool, così come assumere nessun tipo di droga. Anche i livelli ormonali sono un fattore importante da tenere in considerazione, per questo motivo è consigliabile affidarvi a un’agenzia che vi dia la consulenza adeguata.

Oggi Get your family vuole parlarvi di un argomento interessante, quello delle childness women o, meglio, chilness families. Esiste un vero e proprio movimento di donne (e adesso anche di uomini) che raccontano la loro vita senza figli. Una vita che li ha portati involontariamente a non averne.

Perchè vi parliamo di quest’articolo? Perchè la notevole mancanza di informazione, l’omertà e la paura ad essere giudicati, la vergogna… spesso impediscono di cercare una soluzione, che al giorno d’oggi è possibile trovare quando ti affidi ad una équipe seria, che ti accompagna e ti ascolta.

Jody Day è una donna che diversi anni fa fece una chiacchierata a Londra, parlando di sé stessa e aiutando tante persone. Una donna senza figli. Che si fece avanti per raccontare “della mia tribù – quelle donne su cinque senza bambini, nascoste, ma che in realtà sono intorno a te “- disse.

Ricorda il momento in cui si è resa conto che non sarebbe mai stata una madre. Era il febbraio 2009, a 44 anni e mezzo, aveva lasciato una lunga e triste relazione e si era trasferita in un brutto appartamento di Londra. “Ero in piedi vicino alla finestra, a guardare la pioggia che che batteva sul vetro, quando il traffico nella strada sottostante sembrava tacere, come se fossi in standby“. In quel momento, divenni consapevole di me stessa, quasi come se fossi una spettatrice che osserva la scena, fuori dal mio corpo.”

Poi Jody parla di cifre, tante donne che arrivano quasi senza accorgersi ai 45 anni e si ritrovano senza figli. Ma neanche cercando su internet riesce a trovare storie simili alla sua, una situazione dolorosa… E qui una riflessione: Ti fa “mamma” il fatto di avere figli, o il fatto di amare, desiderare e cercare di averli è ciò che ti rende madre? Da questa risposta spesso dipende la soluzione al problema. Rifletteteci.

Jody non conosceva nessuno come lei e si sentiva sola e spaventata: lei chiamava il Tunnel, “l’esperienza che ho avuto quando il mio tempo per diventare madre è finito. È un momento particolare, ogni donna conosce questa sensazione, e ti senti come se  la tua vita si fa più corta, ti senti come se fossi bloccata in questo tunnel.-

Allora decise di iniziare un suo blog per aiutare altre donne.

Ma, tra quelle persone che sono “involontariamente senza figli” esiste un sottoinsieme ancora più invisibile, e non piccolo: gli uomini. “Il dolore di stare senza figli arriva a ondate. Anche dopo che assumi che per le circostanze della vita ti ritrovi senza figli. Sempre ritorna il pensiero, o il desiderio…Molti uomini – dice Jody durante uno dei suoi Workshop, dicono: “Ho amici che stanno diventando nonni, e gli stessi sentimenti che provavi quando eri più giovane e desideravi poter essere padre, emergono nuovamente”.

Interviste fatte in maniera anonima ad un gruppo di uomini che, anche se con una certa reticenza, hanno accettato di parlare,  hanno riportato quanto segue: Involontariamente senza figli per problemi di fertilità, instabilità economica, mancanza di un partner adatto e cattive relazioni.

Involontariamente… semplicemente è passato il tempo e non hanno voluto superare la barriera che li ha bloccati, fino a evitare di chiedere spiegazioni, chiedere aiuto…”Gli uomini non usano la parola ” perso “, come potrebbe invece fare una donna “, dice Jody nel suo workshop. “Sono più propensi a dire, ‘sento la mia vita fuori strada’ o la sostituiscono con la frase ‘qualcosa che manca’. E dietro quella piccola parola ‘mancante’ c’è un universo di pensieri, sentimenti, desideri, paure… “

Ci sono anche uomini che sostengono che, rispetto alla donna, possono avere figli quando vogliono, ignorando il “social clock“, ma l’orologio biologico? – La fertilità maschile non scende a picco come quella femminile a partire da una certa età, però sono tanti i fattori che possono portare alla infertilità maschile (parleremo di questo in un prossimo post).

Alcune persone affermano che “Non poter avere figli è l’esperienza più difficile della nostra vita”.“Mi immaginavo incinta, sentivo le sue piccole dita nelle mie, sognavo con quel bambino che non sarebbe mai arrivato”.  

Al giorno d’oggi, per fortuna, la scienza mette a nostra disposizione tantissime tecniche di procreazione medicalmente assistita, che a volte devi cercare all’estero, perchè nel tuo paese non sono permesse. Sono tecniche mediche, riconosciute e regolamentate in molti Stati. Però sono all’estero.. fa paura. Lo sappiamo, per questo ti offriamo la mano. Vuoi accettare il nostro aiuto?

Get your family

Essere una mamma single è una scelta reale, una scelta ponderata durante molto tempo e una decisione coraggiosa e meravigliosa al tempo stesso. La professione “mamma” è un lavoro che dura tutta la vita, non esiste la possibilità di “andare in pensione”. Get your family oggi vuole aiutarti, dandoti una serie di consigli utili per scegliere il donatore con i requisiti che tu desideri. Questi consigli si basano su una lunga esperienza nel campo della fertilità e contando con il supporto di una buona équipe medica.

Il primo punto da analizzare è l’aspetto fisico. Dobbiamo essere sinceri e coerenti con noi stessi ed ammettere che è un dato fondamentale: deve piacerci. Ma cosa possiamo trovare a riguardo quando cerchiamo il profilo ideale in una banca di sperma?

In base al tipo di donatore che tu possa scegliere (anonimo o no) avrai diverse possibilità se scegli una banca di donatori di alto livello. Puoi controllare non solo i dati fenotipici in sé, come il colore degli occhi e dei capelli, ma in alcune banche la descrizione fornisce molti più dettagli come la forma del naso, del mento…e ovviamente l’altezza, il peso e la corporatura. In alcuni profili anonimi, lo staff che ha fatto il colloquio ti dice anche l’attore/personaggio famoso a cui somiglia (questo è utile quando per esempio c’è la foto di quando erano bambini ma non dell’adulto). Si può ascoltare la sua voce registrata, e leggere l’impressione che ha suscitato nello staff (gentile, simpatico, allegro, serio…). I profili possono essere molto completi e ovviamente, più completa è la scheda del donatore, più sicura ti sentirai  di aver preso la decisione giusta.

Passando al secondo punto fondamentale e quindi parlando della parte medica, tutti i candidati devono passare attraverso un test psicologico. L’elenco delle prove mediche vanno dalle più basiche, come l’analisi del sangue alle più complesse di carattere genetico (ad esempio il cariotipo) che vengono incluse per controllare il numero di cromosomi o la presenza di anomalie negli stessi, si può trovare anche l’albero genealogico in cui vi è indicata la speranza di vita della famiglia e lo studio delle malattie infettive. I candidati che presentano qualche problema genetico o che sono portatori di alterazioni genetiche vengono scartati a priori. Un altro dato interessante è quello relativo alle allergie o intolleranze del candidato, non è sicuro che siano ereditate ma è necessario esserne a conoscenza.

Il terzo punto importante riguarda le caratteristiche del campione: devi ricorrere alla inseminazione o ad una FIV? A seconda del metodo si dovrebbe acquistare un campione o un altro, nella pratica si differenziano principalmente per essere “lavati” (quindi con una maggior concentrazione di spermatozoi) o no. Se devi iniziare un procedimento di fecondazione in vitro, devi richiedere alla clinica che tipo di campione utilizzano o preferiscono, perché a seconda dei laboratori si ha bisogno di un campione o un altro.

Il campione deve avere un’alta concentrazione di spermatozoi, caratterizzati da una buona motilità e morfologia. Tutti i campioni vengono precedentemente congelati al fine di verificare la resistenza alla crioconservazione, per cui è consigliabile che i valori suddetti siano alti per minimizzare la perdita (una piccola parte è inevitabile che muoia).

Ultimo criterio importante è, ovviamente il grado di istruzione e la professione attuale. Se hai trovato un donatore che ti piace fisicamente ma non soddisfa i tuoi criteri per esempio a livello professionale, sappi che esiste un programma “Face-match” che analizza tutti i profili disponibili e seleziona tutti i candidati fisicamente simili.

In Italia, Spagna ed altri paesi vicini la donazione è rigorosamente anonima e il donatore può essere scelto solo in base al fenotipo (senza foto); tuttavia, se si esegue la fecondazione in vitro in altri paesi in cui è permesso conoscere ulteriori dati del donatore, si avranno infinite possibilità. Infatti, ci sono anche donatori che aggiornano le loro informazioni di contatto in modo che i futuri bambini possano rintracciarli se lo desiderano dopo i 18 anni (è necessario informare la banca dello sperma quando nasce il bambino, se hai scelto questa opzione).

Considerando tutto quello di cui abbiamo parlato sopra, sempre tieni in mente che, anche se i tratti fenotipici scelti sono esattamente quelli che vuoi, la parte genetica e il mescolamento dei geni (che determinano ciò che si eredita dal partner maschile e da te in questo caso) sarà imprevedibile, perchè ci sono caratteri che si ereditano con maggior probabilità ed altri con meno. Speriamo che queste informazioni ti possano aiutare a scegliere il candidato ideale, e ricorda che sempre puoi contattarci per una consulenza gratuita.

info@getyourfamily.conm

o visita il nostro sito internet: www.getyourfamily.com

Al giorno d’oggi sempre più persone ricorrono alle numerose tecniche di riproduzione assistita, dovuto a varie ragioni, tra le quali vi è la tendenza a posticipare una futura gravidanza per ragioni di cui abbiamo già parlato in un post precedente relativo all’importanza del “Social freezing” come metodo per preservare la fertilità. Ovviamente questo tema fa affiorare diverse questioni per esempio quale sia l’età limite per avere dei figli.

Sebbene la fertilità abbia un limite biologico abbastanza marcato nella nostra specie, le aspettative sociali possono anche limitarne i tempi.

Alcuni studi hanno cercato di scoprire gli effetti della “genitorialità posticipata” su genitori e figli, sottolineando alcuni risultati positivi: una paternità/maternità in età più matura è associata in genere ad un ambiente familiare più stabile, a una posizione socioeconomica più elevata, a un reddito più elevato e a migliori condizioni di vita, nonché a migliori pratiche di genitorialità (Beets et al., 2011; Billari et al., 2011; Schmidt et al., 2012). I figli di genitori meno giovani mostrano migliori risultati educativi, intellettuali e psicologici (Schmidt et al., 2012). Migliori pratiche genitoriali nelle famiglie con madri con età superiore ai 40 anni (per il primo figlio) sono state attribuite alla cosiddetta ipotesi di maturità materna (Hofferth, 1987), poiché queste mamme hanno “avuto tempo sufficiente” per accumulare esperienze di vita e risorse finanziarie e sociali che promuovono un ambiente familiare più stimolante (Bornstein et al. ., 2006). Alcuni ritengono anche che un problema di infertilità nella coppia può portare ad un ruolo “migliore” nella genitorialità: nei genitori con età più avanzata è stato osservato un maggiore affetto e coinvolgimento con i bambini, che potrebbero derivare da un’insieme di emozioni ed esperienze condivise dai due partner in seguito al lungo cammino che hanno percorso per arrivare a compiere il loro sogno, una cosiddetta “gravidanza difficile da raggiungere”.

Bisogna porre un “limite” all’età per diventare genitori?

Ci sono diversi fattori da considerare: la paternità impone richieste sia fisiche che emotive per le quali i genitori più anziani potrebbero incontrare difficoltà ad affrontare. Sebbene l’età biologica possa differire dall’età cronologica in molti Paesi è stato posto un limite di età di circa 50 anni.

Bisogna considerare anche alcuni aspetti psicologici: quando i genitori s hanno un’età superiore “alla media degli ultimi 20 anni” ci si può aspettare che il salto generazionale genitore-figlio sia troppo lungo e che ci si perda lungo il cammino…la comunicazione può essere più complicata.

In questo contesto, nell’articolo gli autori hanno voluto analizzare anche se un minor coinvolgimento dei genitori nelle attività dei bambini e una scarsa comprensione tra bambini e genitori derivassero effettivamente da un divario di età eccessivamente ampio tra genitori e figli.  

Ci sono certamente numerosi genitori molto giovani che non prestano adeguata attenzione ai loro figli e le cui relazioni familiari non sono ideali. Secondo alcuni studi (Fergusson e Woodward (1999), i bambini di madri adolescenti hanno dimostrato di avere esiti psicosociali meno favorevoli rispetto alle madri di età superiore ai trent’anni. La nostra opinione è che, anche se evidentemente l’età dei genitori può svolgere un ruolo importante nella vita dei bambini, siamo convinti che le persone dovrebbero anche considerare tutti gli altri fattori sociali (un lavoro stabile, una certa sicurezza economica ed una maturità nonché un desiderio profondo di avere dei figli), che interagiscono nella nostra vita nel ritardare intenzionalmente o non intenzionalmente la genitorialità. Get your family pensa che la scienza esiste per migliorare la nostra qualità di vita, e deve essere messa a disposizione di quelle persone che desiderano con tutte le loro forze avere un figlio e realizzare il loro sogno, anche quando quest’ultimo arriva un po’ più tardi.

Da: Jirˇina Kocourková et al. 2015. How old is too old? A contribution to the discussion on age limits for assisted reproduction technique access. Reproductive Healthcare.

Lo sviluppo emotivo dei genitori attraverso gestazione surrogata e i genitori che non lo sono, non è molto diverso; ovviamente i bisogni e i sentimenti sono gli stessi. Esiste un denominatore comune nei genitori attraverso GPA che a volte è condivisa con i genitori che sono diventati tali non per mezzo di questa tecnica di procreazione medicalmente assistita. Di solito hanno vissuto anni di costante frustrazione, un tentativo fallito dopo l’altro … la paternità / maternità è un desiderio molto forte per loro, non è stato facile e in molti casi le paure possono essere moltiplicate dall’esperienza vissuta.

Avere paura è comune, ma a volte può portare ad uno stress psicologico simile alla depressione post parto. La paura può innescare sentimenti spiacevoli in modo incontrollato, non bisogna vergognarsi … abbiamo nelle nostre mani è una vita umana, una vita che dipende totalmente e unilateralmente da noi … avere il timore di non farlo bene o non sentirsi preparati può diventare un’ ombra che ci ossessiona. La frustrazione di aver cercato qualcosa per così tanto tempo e adesso sentirsi incapaci di raggiungere o fare ciò che ci viene richiesto, può e ci fa sentire male.

L’essere umano è in genere routinario e si sente a disagio al di fuori della routine e da un ambiente e un contesto sconosciuti e  noi… siamo come loro … come i nostri bimbi, che hanno bisogno di quell’ambiente familiare e quelle routine per sentirsi bene.

La nostra routine adesso che siamo genitori è cambiata, si è modificata, e anche se il nostro più grande desiderio era la paternità / maternità, il nostro ritmo non è più lo stesso. Come esseri umani notiamo questo cambiamento e lo manifestiamo in modi diversi.

Non preoccupatevi, è una sensazione comune, condividiamo questi sentimenti perché siamo persone e come tali il meglio che possiamo fare è accettarli e cercare di trovare conforto, anche in piccoli attimi e nelle piccole cose, evitare di essere così esigenti con se stessi e adattarsi piano piano.

Vostro figlio non è l’unico che deve adattarsi alla situazione attuale, è un adattamento che coinvolge tutti.

Get your family  ti consiglia di cercare aiuto se lo ritieni necessario con un professionista, che sappia guidarti o semplicemente accompagnarti, per evitare la frustrazione e diventare capace di superare le difficoltà di ogni giorno.

Oggi Get your family vi presenta un articolo pubblicato su una rivista scientifica del gruppo Nature, che propone l’uso dell’Intelligenza Artificiale per ottimizzare la
selezione degli embrioni in cicli di IVF. Questo lavoro pionieristico mira ad automatizzare e standardizzare un processo attualmente molto soggettivo.

Garantire la nascita di un bebè vivo è l’obiettivo finale della tecnologia di riproduzione assistita. A volte ci si scontra con  un aborto spontaneo o il blocco dell’accrescimento embrionario, cose che determinano la perdita di tempo e costi notevoli oltre alle ripercussioni psicologiche negative sui pazienti e tutte le persone coinvolte. Un team, composto da embriologi, medici specialisti in fertilità, bioinformatici ed esperti in medicina di precisione, hanno sviluppato un algoritmo (chiamato STORK – cicogna) per discriminare la qualità degli embrioni, con lo scopo di stabilire un metodo obiettivo che potesse essere utilizzato per aumentare i tassi di successo della FIVET – ha affermato la dott.ssa Nikica Zaninovic, co-autrice.

Per lo studio, gli investigatori hanno utilizzato 12.000 foto di embrioni umani al 5º giorno di sviluppo e su ciascuno di questi, un embriologo aveva assegnato il grado di “bontà” considerando vari aspetti morfologici dell’embrione. Gli investigatori hanno quindi eseguito un’analisi statistica per correlare il grado assegnato all’embrione con la probabilità di svilupparsi in una gravidanza positiva.

Queste immagini, insieme all’informazione retrospettiva sull’esito della gravidanza, hanno costituito un “dataset” che i ricercatori hanno utilizzato per “insegnare” all’algoritmo come classificare le nuove immagini presentate ad esso. Il cosiddetto Deep Learning è un approccio di intelligenza artificiale basato sul modello delle reti neuronali del cervello, che analizzano le informazioni in livelli crescenti di complessità. Man mano che il computer viene alimentato con nuove informazioni, la sua capacità di riconoscere i modelli desiderati, sia che si tratti delle caratteristiche di un embrione sano o delle cellule che comprendono un tumore del cancro del polmone, migliora automaticamente.

Mentre STORK può selezionare embrioni di buona qualità con un alto grado di precisione, studi precedenti hanno suggerito che solo l’80% del tasso di successo della gravidanza si basa sulla qualità dell’embrione. L’età materna, in particolare, è associata ad un tasso decrescente di successo nell’impianto di embrioni nell’utero.

Così i ricercatori hanno deciso di personalizzare il processo, dato che non tutti i pazienti sono uguali, che può tenere conto sia dell’età materna sia della qualità di più embrioni per determinare la migliore combinazione ed ottenere una gravidanza positiva. STORK è attualmente uno strumento investigativo e i ricercatori prevedono di incorporare ulteriori parametri clinici e tecnici per migliorare l’algoritmo. Ottimizzare la capacità di selezionare l’embrione migliore con il potenziale di annidamento più alto potrebbe aumentare i tassi di gravidanza e ridurre al minimo la possibilità di gravidanze multiple a causa del trasferimento di più embrioni, cosa che al giorno d’oggi costituisce una pratica comune.

Per ora i metodi clinici convenzionali continuano ad essere quelli basati sull’analisi morfologica visiva dell’embrione allo stadio di blastocisti (embrione del 5 ° giorno) da parte di abili embriologi. Mentre questo metodo di selezione è usato universalmente nella pratica clinica, la valutazione di un embrione basato su un’immagine statica rappresenta una valutazione estremamente soggettiva della qualità degli embrioni, oltre che probabilmente incompleta e che richiede tempo (a volte gli embrioni crioconservati vengono inviati ad un laboratorio diverso da quello in cui sono stati creati, per varie ragioni, quindi l’embriologo che li riceve  ha a sua disposizione solo le fotografie degli stessi fornite dal laboratorio di provenienza).

Sebbene questo algoritmo presenta ancora dei limiti, sarebbe auspicabile in pochi anni poter implementare STORM in tutti i laboratori di IVF, in modo tale da ovviare a questa antropogenica fonte di errore.
Deep learning enables robust assessment and selection of human blastocysts after in vitro fertilization.Khosravi P., et al. npj Digital Medicine, 2, 21 (2019)

Durante le consulenze genetiche, i pazienti spesso chiedono: “Qual è la differenza tra PGS e PGD?”. PGS è sinonimo di screening genetico preimpianto e PGD è sinonimo di diagnosi genetica preimpianto. Esploriamo il significato di questi termini, cosa hanno in comune e in cosa differiscono.

Screening genetico preimpianto (PGS)

Anche chiamato CCS, rappresenta uno screening cromosomico completo. Viene effettuata una biopsia all’embrione e le cellule estratte sono inviate al laboratorio di genetica dove viene analizzato il numero di cromosomi. Un embrione normale avrà 46 cromosomi e un embrione anormale avrà un cromosoma in più o mancante.

La principale motivazione di questo test è trovare l‘embrione che ha maggiori probabilità di impiantarsi in utero. Se invece viene usato un embrione con un numero anormale di cromosomi, molto probabilmente non impianterà affatto o provocherà un aborto in seguito. Il PGS è anche in grado di rilevare le anomalie nel numero di copie dei cromosomi.  

Alcune tra le ragioni che spingono le persone ad optare per il PGS sono: i ripetuti fallimenti nelle FIV precedenti, aborti ripetuti, l’età della donna, coppie omosessuali che vogliono diventare papà attraverso GPA e che, avendo investito notevoli risorse finanziarie, tempo, speranze ed emozioni nel creare una famiglia,  vogliono aumentare al massimo la possibilità che la gestante rimanga incinta al primo trasferimento degli embrioni.

Diagnosi genetica preimpianto (PGD)

La PGD è disponibile per tutti coloro che sanno di essere a rischio di trasmettere una malattia genetica o un’anomalia cromosomica ai propri figli. Ad esempio, se a un genitore è stata diagnosticata una malattia o una sindrome genetica ed esiste una probabilità del 50% di trasmetterlo alla prole. Un altro esempio è quello in cui entrambi i genitori sono sani (non manifestano la malattia) ma sono portatori di una mutazione genetica.

A differenza della PGS, la PGD non è necessaria per tutti i pazienti sottoposti a FIV. La PGD è disponibile per le coppie che sanno di avere o di essere portatori di una malattia genetica o di una mutazione. Ovviamente, l’analisi viene completata analizzando anche il numero di coppie cromosomiche.

La letteratura scientifica relativa ai trattamenti di riproduzione assistita (ART) ha dimostrato che la frequenza delle anomalie cromosomiche è elevata (dal 60% degli embrioni anormali nelle donne sotto i 35 anni all’80% nelle donne oltre i 41 anni).

Ciò non dipende necessariamente dalla fecondazione in vitro in sè, ma dal fatto che la nostra specie è molto selettiva a livello riproduttivo.

In tutto il mondo, la prima tecnica ad essere ampiamente utilizzata per la PGS era la FISH*, ma il principale fattore limitante di questa tecnica è che permette solo lo studio di 5 cromosomi, in seguito ampliato a 12, ma non di tutti.

La ricerca che qui riportiamo rissumendone i risultati più importanti, fu effettuata su tre campioni (coorti): la biopsia nel gruppo 1 fu realizzata al terzo giorno di sviluppo embrionale, le cellule estratte furono analizzate mediante FISH e gli embrioni lasciati crescere poi fino allo stadio di blastocisti. Nel gruppo 2 la biopsia fu effettauat tramite laser al giorno 5-6 (quindi già blastocisto) e quindi analizzato per PGS mediante le tecniche aCGH* e NGS*. Nel grupo 3 non fu realizzata nessuna biopsia né screening genetico.

  *tutta questa terminologia è spiegata nella nostra pagina web: www.getyourfamily.com

Sono emerse molte discussioni sul fatto che il PGS debba diventare una strategia di routine, dato che queste tecniche sono invasive e potrebbero alterare lo sviluppo embrionale. In particolare in questo studio si è potuto evidenziare che mentre la biopsia effettuata con le vecchie metodologie e al 3º giorno possono risultare in un rallentamento nella crescita successiva dell’embrione fino allo stadio di blasto, quelli sottoposti a biopsia tramite laser al 5º giorno sembrano non presentare differenze rispetto al gruppo di controllo (il gruppo 3, dove non è stata effettuata nessuna biopsia). Anche altri studi confermano che l’uso del laser non comprometterebbe lo sviluppo embrionale sia che venga effettuato nel giorno 3 o nel giorno 5.

La scienza avanza a passi da gigante e i risultati delle ricerche nelle tecniche di riproduzione assistita sono ogni giorno più promettenti ed interessanti. Get your family continuerà a mantenervi informati. Continuate a seguirci!

PGD vs PGS: Which one is right for you?

Desarrollo embrionario preimplantacional, en ciclos de fecundación in vitro con ovodonación y estudio genético. An Fac med. 2017; 78(3):298-302 DOI: http://dx.doi.org/10.15381/ana- les.v78i3.13762

AVERE UN BAMBINO tramite ovodonazione: PUOI SENTIRE LO STESSO per un BAMBINO con CUI NON HAI UN legame GENETICO?

Quando io e mio marito discutemmo di avere un figlio ricorrendo alla IVF eterologa, ero spaventata.

Ore senza dormire, pensando: e se non legassi mai con il bambino?

La situazione è stata particolarmente dolorosa per noi. Dopo aver dato alla luce mio figlio, ho avuto una figlia, Laura, nata morta. Abbiamo poi subito quattro aborti, IVF, tentativi di adozione abbandonati…

Era chiaro che non potevamo più ricorrere ai miei ovociti, nè ad una gravidanza. Quindi la nostra unica speranza era ricorrere ad una donatrice ed una gestante, per avere un figlio che avrebbe avuto un legame genetico con mio marito ma non con me. Mi chiadevo: riesci a sentire lo stesso riguardo a un bambino che non hai portato e con il quale non hai legami genetici?

Avere un bambino, non importa come lo fai è la cosa più bella. Questo è quello che mi sono detta durante quelle notti insonni. Ma non stavo solo pensando a me stessa: la nostra eredità genetica è importante per noi perché crediamo che sia ciò che ci rende ciò che siamo. Ma lo fa?

Quello che mi chiadevo è come la genetica gioca nella vita di tutti i giorni. E così ho iniziato a leggere le testimonianze scritte da coloro che ci sono già passati.

Conosco un sacco di persone che hanno un bambino concepito in modo naturale, ma lottano per provare una vera connessione. La genetica non è di grande aiuto nelle azioni quotidiane dei genitori. La mia politica è di ricordare a me stessa che tutto ciò che fa mia figlia ha poco a che fare con i suoi geni o le circostanze della sua nascita.

La nostra comprensione della genetica è, nel migliore dei casi, parziale. Non può spiegare, per esempio, come ho saputo dal momento del concepimento che Hope sarebbe assomigliata a mia madre. In realtà, ovviamente, Hope non ha alcun legame genetico con mia madre. Ma lo sapevo. E, senza dubbio alcuno, sono incredibilmente simili.

Proprio ieri, ho incontrato una conoscente e lei ha detto quelle parole che così tante persone mi dicono: “Oh, Hope non sembra proprio come te?”

Gli scienziati continueranno senza dubbio a scoprire sempre di più sulla genetica, ma non spiegheranno mai il potere trasformativo del passare del tempo e la presenza dell’amore. https://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/features/having-a-baby-using-a-donor-egg-can-you-feel-the-same-about-a-child-to-whom-you-have-no-genetic-link-10369903.html

“Sono una donna nata da una FIV – ecco cosa voglio che sappiano i genitori che ricorrono a questa tecnica”

Loren è nata nel 1994, una dei primi bambini in Australia concepita attraverso la donazione di embrioni. Ha un messaggio importante che tutti i “genitori per FIV” devono sentire.

Una notte, quando avevo 13 anni, i miei genitori mi fecero sedere. Pensavo di essere nei guai, perchè ero una bambina monella.

Entrambi sembravano seri, ma mia madre sembrava avesse il peso del mondo sulle sue spalle.

Mi hanno detto che ero speciale. Ero una bambina FIV, e per di più, sono stato concepita usando un embrione donato. Per essere onesti, all’inizio ero confusa, ma alla fine ho capito che non ero la loro figlia biologica.

Per quanto riguarda i miei genitori biologici, per la loro privacy, non rivelerò cosa ha portato al loro bisogno di accedere alla FIV. Tuttavia, dopo l’accesso ai trattamenti di fecondazione in vitro hanno avuto tre figli. I nove embrioni rimasti hanno deciso di donarli. Cinque anni come embrione crioconservato. Ero l’unico embrione a sopravvivere e ad essere trasferito con successo.

Non mi sono mai vergognata delle mie origini né sentita inferiore rispetto ai miei coetanei.

L’INFERTILITÀ NON È UN DIFETTO. L’idea che le donne siamo venute al mondo per procreare è molto diffusa. Semplicemente non è così. Scoprire che hai bisogno di ricorrere alla scienza per concepire non significa che tu abbia fallito, e non significa che nessun bambino concepito attraverso la riproduzione assistita sia in alcun modo “artificiale” o diverso dai bambini concepiti in modo naturale. Sono orgoglioso sia della mia madre biologica che di mia madre. La fecondazione in vitro non li rende diversi dagli altri genitori e crescere, educare ed amare un bambino che non porta il loro materiale biologico non rende mia madre meno mamma.

Ciò che ti rende un vero genitore è la tua capacità di amare. Notti insonni trascorse al lato del lettino, cercando di far scendere la febbre. Cambiare pannolini, curare ferite.

Mamme e papà di “bambini IVF”, non lasciatevi mai vincere da questi sentimenti di vergogna. Non permettete agli altri di giudicarvi né di giudicare il vostro bambino. Siate orgogliosi della vostra forza e del vostro sacrificio.  E, soprattutto, sappiate che la felicità è vostra. Nessuno può portartela via con i loro commenti passeggeri o pregiudizi. È vostra.

https://www.news.com.au/lifestyle/parenting/babies/im-a-grownup-ivf-baby-heres-what-i-want-ivf-parents-to-know/news-story/cccd62e0a698712cfe29a4c6a02afc01