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Prenatal Genetic Screening

Il PGS viene eseguito sull’embrione prima di essere trasferito nell’utero. L’obiettivo di questo screening è verificare che il numero di cromosomi sia NORMALE, o anche denominato euploidia. Un embrione normale è composto da 23 cromosomi ereditati da entrambi i genitori durante la fecondazione (con un totale di 46 cromosomi). Una quantità anormale, maggiore o minore, è chiamata aneuploidia ed è una delle principali cause di difetti alla nascita e di gravidanze fallite.

Il PGS valuta ampiamente molteplici problemi genetici o anomalie cromosomiche (che colpiscono il 25-28 % degli embrioni, a seconda dell’età della donna). Oltre a svolgere un ruolo in alcune malattie, varie ricerche mostrano che le anomalie cromosomiche possono aumentare tanto la probabilità di aborto spontaneo come il fallimento della fecondazione in vitro.

Un embrione con il numero corretto di cromosomi ha molte più possibilità di impiantarsi nell’utero, aumentando così le possibilità di successo. Ciò è particolarmente utile quando la madre è di età più avanzata, poiché le donne producono uova con più anomalie cromosomiche con l’avanzare degli anni. In secondo luogo, poiché le perdite di gravidanza sono spesso causate da anomalie nei cromosomi, il PGS può identificare gli embrioni che hanno maggiori probabilità di finire in un aborto, impedendo così il trasferimento degli embrioni più a rischio.

Le malattie più comuni causate da anomalie cromosomiche includono:

• Sindrome di Down
• Sindrome di Turner
• Sindrome di Klinefelter

Le informazioni fornite dal PGS possono aiutare le coppie e gli individui ad avere un figlio senza correre il rischio che sia affetto da malattie genetiche alla nascita, a causa di anomalie cromosomiche.

Ulteriori vantaggi del PGS includono:

• Diminuzione della possibilità di aborto spontaneo
• Riduzione al minimo del rischio di gravidanza anormale
• Miglioramento delle possibilità di successo della gravidanza
• Aumento delle possibilità di gravidanza senza la necessità di trasferire più di un embrione e quindi evitando una gravidanza multipla.
• Riduzione dei tempi e dei costi dovuti a più cicli di fecondazione in vitro
• Aumento delle possibilità di una gravidanza di successo per le donne con età superiore ai 37 anni, considerato che l’età aumenta la possibilità di anomalie cromosomiche in un embrione.

Hai dei dubbi? Contattaci: assistance@getyourfamily.com

Lo stadio raggiunto dall’embrione dopo 5-6 giorni di incubazione è chiamato blastocisti. In quel momento, inizia il suo processo di differenziazione cellulare e si può osservare una massa cellulare interna, che porterà alla formazione del feto e uno strato cellulare (trofoectoderma) che sarà la placenta. In questa fase di sviluppo, in un processo naturale, la blastocisti raggiunge l’utero dopo aver viaggiato attraverso la tuba di Falloppio ed è quindi considerato il momento con la massima capacità di impianto.

Mantenere gli embrioni creati nell’incubatrice fino al giorno 5-6 ci consente di ottenere gli embrioni con La più alta percentuale di successo dell’impianto senza dover effettuare trasferimenti multipli (evitando così parti gemellari e problemi di prematurità). Il chiaro svantaggio è che molti embrioni non raggiungono lo stato di blastocisti al di fuori dell’utero materno, pertanto, le opzioni devono essere valutate in base al caso clinico (vale a dire, se possiamo aspettare di trasferire gli embrioni o dobbiamo trasferire gli embrioni il giorno 3). In generale, la percentuale di embrioni che raggiungono lo stato di blastocisti in una incubatrice è del 60%, mostrando così gli embrioni “più forti” della creazione. Nella fase di blastocisti, le informazioni che possono essere ottenute dall’embrione sono più complete e consentono una valutazione più realistica delle possibilità di ciascuna blastocisti.

Se non ti hanno dato la possibilità di trasferire blastocisti, scopri se si tratta di un protocollo proprio della clinica o se si tratta del tuo caso in particolare. Il trasferimento di Blastocisti potrebbe determinare una chiara differenza per raggiungere il successo che stai cercando. Contattaci se lo desideri, saremo felici di aiutarti.

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La fecondazione in vitro (IVF) ha rivoluzionato la medicina riproduttiva e ogni giorno permette a molte coppie, che altrimenti non avrebbero successo, di diventare genitori.

In cosa differiscono ICSI e IVF? Entrambe le tecniche sono comunemente utilizzate dai laboratori di riproduzione assistita e la loro principale differenza consiste nel modo di fecondare gli ovociti. Pertanto, entrambe le tecniche richiedono l’ottenimento degli ovociti mediante precedente puntura follicolare.

Durante la puntura follicolare e sotto sedazione vengono aspirati i follicoli, il campione seminale viene elaborato, selezionando il miglior sperma dal campione.

E da lì:

Nella classica fecondazione in vitro (IVF), una volta preparato lo sperma, una certa concentrazione di spermatozoi viene incubata nello stesso terreno con i cluster completi, ovvero non rimuoviamo le cellule che circondano l’ovocita (COC). In questo modo viene favorita la fecondazione naturale da parte dello sperma migliore a ciascuno degli ovociti.

** I COC (complesso cumulo-ovocitario) sono composti dall’insieme di cellule che circondano l’ovocita e l’ovocita stesso e sono responsabili del suo sviluppo.

Nel caso del metodo ICSI (microiniezione intracitoplasmatica di spermatozoi), gli ovociti vengono incubati e dopo l’incubazione vengono rimosse le cellule che circondano l’ovocita.
Verranno utilizzati solo ovociti maturi (MII), ai quali verrà introdotto uno spermatozoo ciascuno, precedentemente selezionato.

In entrambe le tecniche, i protocolli utilizzati dalla fecondazione sono gli stessi. Si osservano embrioni per valutare la loro qualità e quelli migliori vengono trasferiti. Il resto degli embrioni di buona qualità sono crioconservati per uso futuro.

Il successo di entrambe le tecniche è abbastanza simile. La raccomandazione di una tecnica o di un’altra corrisponde ai professionisti che la indicheranno, in ogni caso specifico, quale più appropriata per ciascuna coppia e, quindi, massimizzeranno le possibilità di gravidanza.

Il team medico che collabora con Get your family è pronto a consigliarti perché il nostro obiettivo è condiviso; ciò che ci unisce è poter aiutarti a formare la tua propria famiglia.

In molte occasioni quello che la società si aspetta da noi può generarci angustia, ansietà, e di conseguenza instabilità emozionale. Se per di più, oltre a non raggiungere il nostro obiettivo di essere genitori, ci vediamo obbligati a fare la ovo-donazione, è comune che la futura mamma si sente in colpa, e la propria autostima diminuisca in modo considerevole, per cui spesso si cade in una depressione difficile da gestire.

A fronte di un costante ritardo della maternità ci resta soltanto una possibilità, ricorrere alla fecondazione in vitro con ovo-donazione. Il sentimento di egoismo e colpevolezza per aver dato priorità ad altri aspetti della propria vita emerge inevitabilmente durante il procedimento.

Una delle principali preoccupazioni nel optare per una ovo-donazione è la apparenza fisica che avrà il futuro bambino; chissà il bambino presenti qualcosa che non gli permetta di identificarsi con i genitori e che questa eventualità possa supporre un bel problema.

Anche il vincolo emozionale potrebbe rivelarsi un handicap, e sorgono dubbi sul fatto di riuscire o no a sentirlo nello stesso modo, come se fosse il frutto del proprio patrimonio genetico. Vengono anche dubbi che possa avere qualche malattia o presenti alcune caratteristiche emozionali differenti da mamma e papá, che potrebbero rendere difficile il suo il proprio adattamento in famiglia; tutte preoccupazioni che possono levare il sonno.

Ci possono essere anche inquietudini e paure per la possibilità che non sia accettato da familiari o dagli amici più cari. È abituale attribuire alla genetica familiare le nostre somiglianze e nostri errori, forma parte del nostro ruolo familiare, che chiaramente può al DNA piuttosto che ciò che abbiamo acquisito nel corso della vita.

È di primaria importanza lavorare sul conflitto interno che si crea al passare alla ovo-donazione, dovendo cambiare il significato stesso di ovo-donazione prima di tutto nel nostro io più profondo, lasciare da una parte le paure e affrontare questo passo come un cammino verso la maternità, indipendentemente da come siamo riusciti a diventare genitori, perché essere genitori è un concetto di responsabilità e non si tratta della forma in cui ci siamo arrivati. Il sentimento e il concetto di famiglia deve mantenersi al di sopra di tutto in ogni momento. Una volta che il bambino sarà tra le vostre braccia, nella vostra vita, tutte queste paure spariranno e le similitudini, seppur non provenendo dal patrimonio genetico, si svilupperanno ugualmente, permettendovi di creare un’identità condivisa.

Quello che ci rende speciali non è da dove veniamo, ma piuttosto verso dove andiamo.

Il concetto di riserva ovarica si riferisce al numero di ovociti che una donna possiede in un momento preciso della sua vita. La quantità di ovociti non è illimitata, e mano a mano che avanziamo d’età, questa quantità si riduce. Non solo, diminuisce anche la qualità degli stessi ovociti.

La misurazione della riserva ovarica si può determinare in due maniere differenti: attraverso una ecografia trans-vaginale è un conteggio dei follicoli, oppure attraverso un’analisi del sangue che misura l’ormone Antimulleriano, AMH. Questi valori ci indicano in che momento della fertilità ci troviamo e che possibilità di successo abbiamo.

Età limite e misura del AMH:

Vediamo qui i valori e a quale livello di riserva ovarica corrispondono, essendo molto difficile concepire nelle fasce più basse del quadro. A partire dai 35 anni di età la riserva ovarica inizia a scendere gradualmente, fino a cadere in modo drastico dai 40 alla menopausa.

Fattori che diminuiscono la riserva ovarica:

La nostra riserva ovarica si riduce a causa di: età, alcune malattie come la endometriosi, il consumo di alcol o tabacco, lo stress, il dimagrimento estremo o la obesità.

Come si determina una riserva ovarica bassa?

In generale, un conteggio uguale o inferiore a 4 ovociti per ovaia, o 7 in totale (sommando gli ovuli di entrambi le ovaie) e livelli bassi dell’ormone AMH, (inferiore a 1 ng/ml), sono indicatori di bassa riserva ovarica.
Ciò significa che la quantità e/o la qualità dei nostri ovociti si trova al di sotto dei livelli sperati. La causa principale normalmente si deve all’età, ma in alcune occasioni si deve a: insufficienza ovarica prematura, trattamenti medici o chirurgici, chemioterapia, contaminazione ambientale, stile di vita poco salutare e alcune malattie come la endometriosi.

Cosa faccio a proteggere la mia fertilità?

Mantenere un peso corretto, fare esercizio, non ingerire molto zucchero e mantenere una dieta sana, il tutto ci aiuta a preservare la nostra fertilità, così come non fumare né bere alcol, evitare lo stress per quanto sia possibile e aumentare frutta e verdura, riducendo i grassi, nella dieta quotidiana.

Pianificare la maternità e proteggere la tua fertilità.

Misurando la riserva ovarica potremo sapere a che punto della fertilità ci troviamo e, se vogliamo pianificare la nostra maternità, ci servirà per poter ricorrere, cuando necessario, a tecniche come la crio-conservazione degli ovuli.
La crio-conservazione ci permette di mantenere il nostro DNA, ed essere mamme in un futuro, evitando inoltre la crescita di eventuali e possibili alterazioni genetiche che possono verificarsi con ovociti di età tardiva.

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Il ringiovanimento ovarico è una tecnica di ultima generazione che è nata a seguito degli infiniti problemi dovuti al posporre la maternità per differenti motivi. La riserva ovarica è limitata e la possibilità di produrre ovociti sani e la quantità in cui vengono prodotti diminuisce mano a mano che avanza la nostra età. L’obiettivo di questa tecnica è quello di creare ovociti sani e migliorare la funzione ormonale e riproduttiva delle ovaie. Ci sono pazienti con menopausa precoce, età materna avanzata, scarsa qualità ovarica, bassa riserva ovarica, insufficienza ovarica prematura. Tutte queste pazienti desiderano avere un  figlio biologico proprio. In alcuni casi il ringiovanimento ovarico può essere la soluzione che stavano aspettando.

La iniezione di PRP (plasma ricco in placchette).
Questa tecnica si realizza attraverso iniezioni di PRP. Queste iniezioni sono state utilizzate clinicamente durante molti anni in differenti aree della medicina, come traumatologia, chirurgia, trattamento delle ustioni, cosmetica, ecc.Il proposito del PRP è attivare i fattori di crescita e le cellule madre nel tessuto in cui è iniettato. Le cellule madre possono trasformarsi in qualsiasi tipo di cellula, nel corpo umano, incluso gli ovociti, per cui il plasma ricco di placchetta è uno stimolo biologico adeguato per questo tipo di cambiamento.

Get your family vi invita a chiedere informazioni su questa nuova tecnica, che potrebbe essere la soluzione al vostro problema di infertilità. Una delle cliniche con cui collaboriamo (Intersono) già realizza questa tecnica innovativa, e sicuramente vi informerà con piacere dei dettagli o, se preferite, potete contattare noi, per mediare la consulta.

Molti di voi sono ancora alle porte della FIV, prendendo medicine o provando con l’inseminazione artificiale, e hanno ancora molti dubbi riguardo al procedimento. A seguire descriviamo i passi necessari:

• Valutazione ginecologica.

È fondamentale affinché il ginecologo possa scegliere il trattamento o la tecnica che meglio si adatta alla paziente.

• Stimolazine ovarica.

Vengono somministrate medicine ormonali alla paziente, attraverso iniezioni sub cutanee oppure per via orale (o combinate). L’obiettivo di queste medicine è quello di ottenere, durante la ovulazione, il maggior numero di ovuli maturi, aumentando in questo modo la possibilità di successo.

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La stimolazione ovarica si inizia durante i primi giorni del ciclo mestruale, e dura tra gli 8 e gli 11 giorni, anche se bisogna sottolineare che ad oggi esistono diversi tipi di protocollo, che vengono modificati dallo specialista in funzione di ciascuna paziente. Durante questo tempo si controlla la crescita dei follicoli attraverso ecografía, per conoscere il momento esatto della ovulazione e la maturazione degli ovociti.

Quando i follicoli raggiungono la misura corretta, si provoca la ovulazione e si programma la puntura ovarica.

• Puntura ovarica.

Il prelievo degli ovociti si realizza attraverso un semplice intervento, sotto sedazione, che dura circa 20 minuti. Attraverso una ecografia vaginale si realizza una puntura delle ovaie che permette estrarre il liquidò che contiene i follicoli, che sarà analizzato in laboratorio per separare gli ovuli.

Dopo l’intervento la paziente resterà in riposo e successivamente potrà ritornare a casa. Si devono evitare sovra sforzi.

• Fecondazione in vitro.

Una volta ottenuti gli ovociti e la donazione di sperma si procede all’inseminazione, ottenendo pre-embrioni extra corporei (blastocisti). Gli embrioni risultanti in seguito all’inseminazione vengono osservati in laboratorio giorno dopo giorno e saranno classificati secondo la loro morfologia e la loro capacità di divisione celulare (embrioprotocollo). Una volta classificati i blastocisti, si procede con la preparazione endometriale e il transfer.

• Transfer degli embrioni.

Si realizza attraverso un semplice procedimento indolore, rapido e senza sedazione. È piuttosto un momento emotivo e único, durante il quale viene introdotto l’embrione o gli embrioni selezionati in laboratorio nell’utero materno.

• HCG.

14 giorni dopo il transfer embrionario la paziente deve realizzare un test di beta HCG nel sangue, per verificare se si è a raggiunta la gravidanza.

• Verifica degli embrioni restanti.

Con il fine di poter essere trasferiti in un ciclo successivo, si procede in laboratorio alla crioconservazione o vitrificazione degli embrioni restanti e non utilizzati.

Get your family raccomanda a tutte le coppie che possano avere questa necessità di affidarsi a un team che trasmetta loro fiducia e professionalità. E le invita a cercare tutte le informazioni relative e confrontarle con il team scelto. 

Che cos’è il raschiamento uterino?

Prima di una fecondazione in vitro, ogni donna farebbe di tutto per aumentare il tasso di successo. Il raschiamento uterino è una procedura utilizzata per aiutare gli embrioni a impiantarsi più facilmente durante la procedura di fecondazione in vitro.

Il raschiamento uterino viene eseguito nelle donne che non hanno raggiunto la gravidanza dopo aver  trasferito embrioni di buona qualità e in assenza di qualsiasi altra causa evidente di impianto non riuscito. I primi studi sul raschiamento uterino hanno portato a risultati interessanti, attirando l’attenzione degli esperti di infertilità. Uno studio del 2012 ha scoperto che dopo un raschiamento c’era una probabilità di annidamento superiore del 70%, nelle donne con incapacità di impianto ricorrente inspiegabile. E i ricercatori nel 2015 hanno concluso che questa procedura migliora il tasso di natalità delle donne con due o più precedenti fallimenti nel trattamento di fecondazione in vitro.

In che modo il raschiamento aiuta l’impianto?

Nuove ricerche e prove suggeriscono che raschiare il rivestimento uterino, ossia l’endometrio, provoca una “reazione di riparazione” nelle pazienti con insufficienza di impianto ricorrente e questo può aumentare i tassi di impianto dell’embrione. Il processo di riparazione rilascia fattori di crescita, ormoni e sostanze chimiche. Si ritiene che il nuovo rivestimento che cresce dopo la procedura sia più ricettivo per un embrione che si sta annidando e quindi aumenta le possibilità di gravidanza. “Cambiamento genetico”: gli scienziati ritengono che i geni responsabili dell’impianto embrionale a volte non siano “ricettivi” al momento giusto. Il raschiamento endometriale può “motivare” i geni responsabili della preparazione dell’endometrio per l’impianto, aumentando le possibilità di gravidanza.

Qual è il momento migliore per avere la procedura e come viene eseguita?

Il raschiamento uterino è una procedura rapida, sicura e indolore che ricorda un test di sbavatura e viene eseguita un mese prima di iniziare il trattamento di fecondazione in vitro. Un catetere molto sottile viene passato nella cavità uterina attraverso la cervice e viene eseguita una raschiatura, delicatamente, sulla parete dell’utero. La procedura richiede di solito solo pochi minuti e la paziente può lasciare la clinica pochi minuti dopo. Si può sentire qualche disagio, ma l’anestesia non è richiesta. Un’ora dopo la procedura è possibile continuare le normali attività quotidiane, anche se ovviamente è consigliabile sempre un po’ di riposo.

Questa tecnica viene eseguita in diverse cliniche con cui collabora Get your family, in particolare questo articolo appartiene a INTERSONO – CENTRO MEDICO, un pioniere clinico altamente raccomandato nelle tecniche innovative di riproduzione assistita e con un alto tasso di successo.

Oggi parliamo dell’utero e di come il suo buon funzionamento può pregiudicare la fertilità della donna.

L’utero è un organo fondamentale all’interno del processo riproduttivo e partecipa a eventi chiave, come il trasporto dello sperma, l’annidamento e l’alimentazione del feto. I fibromi uterini, le anomalie congenite, i polipi endometriali e le sinechie uterine sono le principali patologie uterine nelle donne in età riproduttiva e possono causare infertilità, aborto ricorrente o parto prematuro.

Tra le cause dell’infertilità femminile, il fattore uterino ha una prevalenza del 10%. Qui riportiamo le più conosciute:

ANOMALIE MÜLLERIANE

Le anomalie uterine congenite corrispondono a un gruppo eterogeneo di malformazioni che si verificano a seguito di un’alterazione nello sviluppo, dei dotti di Müller durante il periodo di sviluppo embrionale e fetale. Nella maggior parte dei casi la sua eziologia è sconosciuta ma l’ipotesi più accreditata è che sia multifattoriale, comprendendo fattori genetici, ambientali e farmacologici.

Queste anomalie vengono frequentemente diagnosticate durante l’adolescenza, dopo la comparsa di sintomi come dismenorrea e dolore pelvico. Inoltre, in questi pazienti è stato segnalato un maggiore rischio di sviluppare endometriosi pelvica. Poiché queste alterazioni sono difficili da riconoscere, in alcuni casi vengono diagnosticate solo quando si verificano infertilità o aborti ripetuti.

MIOMI UTERINI

I miomi sono tumori benigni della muscolatura liscia dell’utero. Sono di origine monoclonale e possono svilupparsi nel miometrio in seguito a stimolazione di fattori di crescita, citochine e ormoni sessuali.

La sua prevalenza dipende soprattutto dall’età e dalla razza, ma si stima che si verifichino nel 20-50% delle donne in età riproduttiva.

Spesso i miomi sono asintomatici e la loro presenza viene rilevata esclusivamente mediante esame clinico o ecografia ginecologica di routine. Tra i sintomi più frequenti vi sono sanguinamento uterino anormale (ipermenorrea, metrorragia e menometrorragia), dolore pelvico, infertilità e persino aborti ripetuti.

L’esame clinico costituisce il primo approccio per la diagnosi di miomi, ma la presenza è confermata ecografia ginecologica, isterosonografia, NMR risonanza magnetica nucleare.

Circa il 5-10% delle donne infertili presenta fibromi, tuttavia, dopo aver escluso altre cause di infertilità, sono responsabili solo dell’1-3% dei casi di infertilità. I meccanismi attraverso i quali i miomi possono causare infertilità sono correlati all’alterazione del trasporto degli spermatozoi e dell’impianto embrionale e comprendono deformità della cavità uterina, ostruzione prossimale delle tube di Falloppio, alterazione della contrattilità uterina e altri. L’impatto dei fibromi sulla fertilità è tuttavia controverso.

POLIPI ENDOMETRIALI

I polipi endometriali sono lesioni focali, iperplastiche e generalmente benigne dell’endometrio, la cui crescita è ormone-dipendente. Sono frequentemente osservati in pazienti con metrorragia e / o infertilità e si stima che colpiscano dall’11 al 24% delle donne sterili. Il meccanismo attraverso il quale i polipi endometriali esercitano il loro impatto negativo sulla fertilità non è noto ed è stato ipotizzato che potrebbero interferire con il trasporto di spermatozoi e il processo di impianto.

ADERENZE O SINECHIE UTERINE

Le aderenze o le sinechie intrauterine sono bande fibrose di tessuto connettivo che aderiscono alle pareti uterine e si stima che la loro prevalenza nella popolazione generale sia dell’1,5%, tuttavia, nei pazienti con infertilità e l’aborto ripetuto possono raggiungere il 13%.

La diagnosi si effetua mediante ecografía ma mediante isterosalpingografia e isterosonografia si ottiene uno studio più dettagliato della cavità endometriale, sempre restando l’isteroscopia lo “standard di riferimento” nella rilevazione e nel trattamento di questa patologia.

Come potete vedere esiste una lunga lista di possibili cause di infertilità legate all’utero, Get your family vi consiglia di non rimanere col dubbio né arenate in una prima diagnosi, se sentite il bisogno di una seconda opinione o di uno studio più completo, CHIEDETELO, lasciar trascorrere il tempo senza conoscere la causa porta ansietà, smarrimento o disperazione, perché solo continuerai a chiederti se si sta procedendo nella maniera migliore per il tuo caso.

REV. MED. CLIN. CONDES – 2010; 21(3) 409 – 415. PATOLOGIA UTERINA Y SU IMPACTO EN LA FERTILIDAD. Albornoz J. & Duque A. G.

Si parla di aborto ricorrente quando una coppia ha subito 3 o più aborti spontanei consecutivi prima delle 20 settimane di gestazione, usando il termine di aborto ricorrente primario se la coppia non ha avuto gravidanze andate a buon fine e aborto ricorrente secondario, se c’è stata almeno una nascita. Questa definizione non è semplicemente semantica, poiché come vedremo più avanti, può essere una guida utile sia nello studio che nella prognosi della fertilità nella coppia.

L’aborto spontaneo è senza dubbio la complicazione più frequente di qualsiasi gravidanza: si una stima che il 15% delle gestazioni riconosciute (gravidanze cliniche) terminano con l’aborto e che circa il 25% delle donne subirà un aborto clinico durante la vita riproduttiva. Questa cifra è sottovalutata se si considera che tra il 30 e il 50% delle gravidanze si ferma all’inizio del loro sviluppo, le cosiddette gravidanze biochimiche o subcliniche, che per la maggior parte non vengono riconosciute. Questi aborti sono principalmente dovuti a un disturbo cromosomico sporadico di quella specifica gravidanza e non costituiscono un fattore di rischio per quelle future.

Dati clinici confermano che esiste chiaramente un gruppo di coppie che hanno maggiori probabilità di abortire, le quali meritano non solo che i loro casi siano studiati in maniera più approfondita ma anche una maggiore comprensione per affrontare la sensazione di frustrazione che ne consegue.

FATTORI ASSOCIATI

Esistono fattori generali che aumentano il rischio di aborto in qualsiasi gravidanza e almeno 5 gruppi di fattori specifici associati all’aborto ricorrente.

Tra i fattori generali spiccano l’esposizione al tabacco e ad altre tossine ambientali, l’obesità materna, l’età materna, il passato riproduttivo e l’età gestazionale.

L’età materna è senza dubbio il fattore di rischio più importante per l’aborto finora noto. Esiste una forte relazione tra età avanzata e deterioramento della qualità degli ovociti, che determina una maggiore predisposizione verso gestazioni aneuploidi che evolvono, il più delle volte, in un aborto spontaneo.

Il passato riproduttivo deve essere preso in considerazione anche quando si studia e si cura una coppia che consulta l’aborto ricorrente; generalmente infatti, all’aumentare del numero di aborti precedenti, maggiore è la probabilità di avere un nuovo aborto.

Va notato che la maggior parte degli aborti clinici spontanei si verificano nelle prime settimane di gravidanza (da 5 a 8 settimane di gestazione), durante le quali la probabilità che ci siano aberrazioni cromosomiche sono più elevate, con un 56% di queste anomalie che corrisponde a trisomie (3 copie di uno stesso cromosoma) e principalmente dei cromosomi 13, 15, 16, 21, 22, X e Y.

Tra gli altri fattori ci sono

• Fattori genetici. La necessità di richiedere un cariotipo di entrambi i genitori in coppie con aborto ricorrente è che dal 2,5 all’8% sono portatori di un disturbo genetico strutturale, in particolare traslocazioni bilanciate o di Robertsonian. La consulenza genetica è essenziale in questi casi data l’elevata probabilità di aborto nelle seguenti gestazioni, che raggiunge il 72,4% nel caso di donne affette e il 61,1% quando l’uomo è portatore. L’uso della fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto (PGD) può essere uno strumento utile nella gestione di coppie che trasportano traslocazioni equilibrate con ripetuti fallimenti di impianto o aborto ricorrente.

• Fattori anatomici. Alcuni problemi legati a malformazioni cervicali e altre malformazioni uterine rappresentano cause congenite o acquisite per  l’aborto ripetuto. Alcune di queste possono essere mediante l’isterosalpingografia (tecnica diagnostica di cui abbiamo parlato in un post precedente).Un gruppo di difetti anatomici acquisiti ma correggibili che possono essere associati all’aborto e ai fallimenti ricorrenti dell’impianto sono le sinechie uterine, i miomi sottomucosi e i polipi endometriali. La rimozione isteroscopica di queste lesioni potrebbe migliorare la prognosi delle coppie con aborto ricorrente.

• Fattori endocrinologici. Gli aborti sono stati a lungo attribuiti come secondari a un deficit di progesterone, noto come difetto di fase luteale o insufficiente corpo luteo. Ad oggi, gli studi che supportano l’esistenza di un difetto del corpo luteo primario come causa di aborto ripetuto sono controversi, stimando piuttosto che una bassa produzione di progesterone sia la conseguenza e non la causa dell’aborto. L’ipotiroidismo non trattato può aumentare il rischio di aborto, motivo per cui è molto utile richiedere uno studio sul TSH in tutti i pazienti con una storia di aborto ricorrente. L’iperprolattinemia è un’altra patologia endocrina correggibile dell’aborto ripetuto, che provoca un’alterazione a livello della follicologenesi ed una insufficiente fase luteale.Infine, la sindrome dell’ovaio policistico costituisce un altro fattore importante.

• Fattori immunologici. Durante la gravidanza ci sono numerosi cambiamenti nella risposta immunitaria che le donne sperimentano in presenza dell’embrione. Esistono numerosi studi che supportano l’utilità dello studio e del trattamento delle cause autoimmuni dell’aborto ricorrente provocato dalla sindrome antifosfolipidica (SAF). Questa condizione potrebbe essere presentata da circa il 15% delle coppie con aborto ricorrente.

• Fattori trombofilici. Recentemente, è stato scoperto che alcuni fattori congeniti o acquisiti noti come trombofilie aumentano il rischio di sviluppare fenomeni trombotici e causare aborti secondari associati ad uno stato di ipercoagulabilità.

Sebbene alcune condizioni infettive genitali o sistemiche possano causare aborti sporadici, non ci sono prove per collegare infezioni vaginali, virali o parassitarie come causa di aborti ricorrenti. Anche l’associazione tra fattore maschile e aborto ricorrente è discutibile, tuttavia alcuni autori hanno mostrato una maggiore prevalenza di aborti ripetuti in caso di teratospermia, da qui sorge l’importanza di uno studio completo dello sperma.

Un aspetto che dovrebbe sempre essere preso in considerazione, è il fatto che le coppie che presentano questo problema stanno vivendo una situazione estremamente stressante. Ogni gravidanza rappresenta una nuova speranza, una nuova possibilità di realizzare il tuo sogno più grande, ma spesso anche una grande paura di un nuovo fallimento. Ogni aborto viene vissuto come un lutto. Bisogna ricordare che la sofferenza è da entrambe le parti, entrambi i membri della coppia soffrono… spesso la sofferenza dell’uomo è sottovalutata. Get your family consiglia di rivolgersi sempre a specialisti nel settore, come psicologi e terapisti familiari. Ovviamente, questo non toglie il fatto che il medico curante deve essere capace di sviluppare una relazione empatica con la coppia, agevolando loro il cammino spesso tortuoso dell’infertilità, senza rinunciare a capire quali sono i fattori associati al loro problema.

Ci sono tante tecniche oggigiorno per superare questi ostacoli. Chiedeteci consigli!

Grazie a tutte le persone che con i like ci sostengono e, ovviamente ai nostri cari pazienti che si sono affidati a noi.

Bibliografia: ABORTO RECURRENTE. Alejandro Manzur Y. [REV. MED. CLIN. CONDES – 2010; 21(3) 416 – 423]