La Francia fa un passo avanti in procreazione assistita

L’Assemblea nazionale francese ha approvato l’estensione della legge sulla procreazione medicalmente assistita a tutte le donne, single o coppie lesbiche, tecnche fino ad ora riservate alle coppie eterosessuali. La decisione è stata presa nonostante la forte opposizione dei partiti di destra… Coloro che ritengono che  la nuova estensione è un’ingiustizia ed un’aberrazione … e di lasciare consapevolmente i bambini orfani di padre.

Get your family ha pubblicato diversi post in altre occasioni sul concetto di FAMIGLIA. Affetto, educazione, amore incondizionato, know-how, valori … … non risiedono nel genere di una persona o nel numero di genitori … la società avanza, non rimanere indietro!

Numerosi studi, condotti essenzialmente in altri paesi, concludono che i bambini nati attraverso tecniche di  riproduzione assistita in famiglie omoparentali crescono esattamente come gli altri nati da coppie eterosessuali e biparentali. Una dichiarazione che la destra francese, la chiesa e altri gruppi si rifiutano di accettare.

La legge è stata approvata con 55 voti contro 17 e 3 astensioni, nel complesso del disegno di legge sulla bioetica.

L’articolo contempla che le coppie lesbiche e le donne single possono optare per questo metodo per avere un figlio e che la procedura medica sia finanziata dalla previdenza sociale. Attualmente questo è riservato alle coppie eterosessuali. Era una promessa elettorale dell’attuale presidente della Francia, rivendicata dalle associazioni LGBT, ma che ha suscitato una grande opposizione tra i settori conservatori del paese.

Questo allargamento consentirà a molte donne di realizzare il loro sogno di creare una famiglia … poiché molte non potevano scegliere di lasciare il Paese per portare avanti il ​​procedimento negli Stati in cui è permesso a causa di problemi economici o lavorativi.

Tutta la legge continua a essere oggetto di dibattito in seno all’Assemblea nazionale e la sua lettura passerà successivamente al Senato, in una data ancora da definire. Il ministro della sanità francese, Agnès Buzyn, vuole vederlo approvato prima dell’estate.

In caso di successo, la legge metterà fine anche all’anonimato dei donatori di sperma, che attualmente impedisce ai nati da riproduzione assistita di conoscere l’identità del loro genitore biologico.

Speriamo che la l’ITALIA e la SPAGNA  seguano l’esempio della FRANCIA in termini di anonimato dei donatori perché è ancora oggi un argomento che preoccupa coloro che hanno bisogno di ricorrere ad  una donazione di gameti maschili.. Ne parleremo in un altro POST. Lo promettiamo!

Conoscere per poter aiutare a lottare

Questa settimana Get your family vuole dedicare il POST a tutte quelle donne che soffrono, a volte nel silenzio più totale, di una patologia congenita: la sindrome di Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser (MRKH). La scienza avanza e le terapie migliorano, se si cerca su wikipedia (strumento pubblico di divulgazione, anche scientifica, e accessibile a tutti), si può leggere che l’unica speranza per queste donne di diventare madri biologiche è ricorrere a tecniche specifiche di procreazione medicalmente assistita, permesse e regolate in alcuni paesi (ma non in Italia).

La sindrome è una malattia congenita di eziologia ancora sconosciuta, caratterizzata dall’ assenza dell’utero e che può essere associata a malformazioni renali, scheletriche e cardiache. MRKH colpisce circa 1 su 4.500-5.000 neonate e generalmente, le pazienti hanno una normale funzione ovarica e un normale cariotipo femminile (46, XX).

Esistono molti studi che sospettano un’ origine genetica: in effetti alcune ricerche molto interessanti utilizzano un approccio analitico a livello dell’intero genoma (ossia studiando tutti i geni e le loro mutazioni) per sviscerare completamente il problema. Abbiamo quindi letto alcuni dei più recenti articoli e di seguito spiegheremo alcune scoperte.

Sebbene alcuni studi più vecchi escludevano una eziologia genetica (discordanza in monozigoti gemelli [Lischke et al., 1973; Regenstein e Berkeley, 1991] e la non manifestazione della sindrome in figli nati come risultato dell’uso di ovuli propri di madri intenzionali affette dalla sindrome MRKH attraverso gravidanze per gestazione surrogata [Petrozza et al., 1997]), studi recentissimi, attraverso un’attenta anamnesi familiare di casi e controlli, hanno trovato nei parenti più prossimi alcuni casi di malformazioni renali o altre anomalie associate alla MRKH.

Sono stati trovati diversi geni che potrebbero essere coinvolti nello sviluppo della sindrome, dapprima studiando geni “candidati”, ossia geni che sono coinvolti direttamente nello sviluppo (embriogenesi) dell’apparato urogenitale e geni che causano malattie associate alla sindrome, che vengono studiati più in dettaglio.

Tuttavia, alcuni di questi risultati chiariscono solo l’eziologia di una minoranza di casi; inoltre, i risultati sono spesso di difficile interpretazione, dato che in altre ricerche alcuni parenti presentavano le stesse mutazioni genetiche (cugini maschi e femmine condividono la stessa mutazione) ma gli autori non hanno potuto legare queste ultime direttamente alla sindrome dato che la manifestazione della stessa è limitata al sesso femminile. È stato ipotizzato che alcune donne possano essere portatrici della o delle mutazioni e che la manifestazione della patologia sia condizionata anche da altri fattori.

Non si può ancora generalizzare e quindi definire chiaramente l’eziologia della MRKH, ma ciò che si può concludere è che le anomalie riscontrate in parenti non-MRKH (che non manifestano la malattia) sono simili a quelle conosciute in alcuni pazienti con MRKH, suggerendo che queste anomalie condividano la stessa eziologia genetica.

È un momento importante nella ricerca sulla sindrome di MRKH. Negli ultimi anni sono stati raggiunti grandi risultati, in particolare nel campo chirurgico con un gruppo presso l’ospedale universitario di Sahlgrenska in Svezia, il primo a condurre una sperimentazione clinica sui trapianti di utero umano.

Sulla base delle attuali conoscenze della genetica nella sindrome di MRKH, unitamente ai diversi risultati fenotipici sia delle malformazioni uterovaginali sia delle altre malformazioni associate, l’eziologia potrebbe essere molto eterogenea. Infine, rimane ancora da scoprire il ruolo dell’epigenetica nella sindrome, dato che anche i fattori ambientali per esempio, spesso influiscono sulla manifestazione di alcune patologie.

A parte sostenere la ricerca scientifica, Get your family crede che sia fondamentale sensibilizzare le persone (medici, politici, così come comuni cittadini) affinché capiscano cosa può significare per una donna, nascere senza l’utero, unica culla che permetterebbe loro di diventare mamme e quindi capire la necessità di queste donne di dover ricorrere  a tecniche di procreazione assistita all’estero come ultima spiaggia per raggiungere il loro sogno.

È ora che le persone aprano gli occhi : ci sono donne che hanno bisogno di una via d’uscita! Dedichiamo questo post alle donne dell’associazione italiana per la Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser.

Riferimenti bibliografici: Familial Occurrence of Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser Syndrome: A Case Report and Review of the Literature. Herlin M. et al. 2014. Am J Med Genet Part A 164A:2276–2286.

Un recente post molto interessante: https://getyourfamily.home.blog/2019/09/13/scienza-vs-politica-guidare-il-cambiamento-legislativo/

Isteroscopia,isterosalpingografia, isterosonografia: differenze

Oggi Get your family vuole fare luce su alcune tecniche di diagnosi ginecologica, tanti nomi, tutti simili…quasi impronunciabili…ma che confusione! Iniziamo dalla prima: Isteroscopia

Si tratta di una procedura diagnostica che permette osservare direttamente il canale cervicale e la cavità uterina, utilizzando una sorta di lente (isteroscopio) che viene introdotta attraverso il collo dell’utero. A questa lente si può collegare una piccola videocamera a sua volta collegata ad un computer e quindi registrare un video o immagini dell’esame. In questo caso quindi si parla di isteroscopia diagnostica, mentre si denomina chirurgica quando durante l’esame viene utilizzata per prelevare campioni di tessuto o piccole operazioni in situ.

Viene di solito prescritta quando esiste un’alterazione nel ciclo mestruale e metrorragie, per effettuare uno studio di sterilità o infertilità (aborti ricorrenti), diagnosi di alterazioni morfologiche della cavità uterina (polipi, miomi…), studio di malformazioni uterine. Serve pertanto anche per studiare l’endometrio morfologicamente e funzionalmente. Durante l’esame è possibile che si abbia bisogno di una certa dose di anestesia, dato che può essere un po’ dolorosa. Siccome la cavità uterina è uno “spazio virtuale” cioè è chiuso salvo che qualcosa lo faccia distendere, l’isteroscopia utilizza un liquido fisiologico o un mezzo gassoso (CO2) per dilatare la cavità e procedere con il controllo.

Isterosalpingografia:

È una tecnica che permette di controllare la morfologia della cavità uterina e la permeabilità delle  tube di Falloppio. Viene effettuata mediante iniezione del mezzo di contrasto iodato attraverso il collo dell’utero con una sonda per via vaginale. Quando il contrasto è stato iniettato vengono fatte diverse radiografie in diverse posizioni. Può causare un po’ di dolore a livello addominale che si attenua facilmente assumendo un antinfiammatorio.

Il contrasto viene eliminato facilmente per via vaginale come se fosse una mestruazione. Anche questa tecnica viene prescritta in caso di infertilità della donna e di aborti ricorrenti.

Isterosonografia:

È una tecnica diagnostica che utilizza gli ultrasuoni (come una ecografia) con l’obiettivo di valutare la cavità interna dell’utero, anche in questo caso in studi di infertilità o di anomalie come presenza di polipi che non sono visibili attraverso una ecografia normale.

Si introduce una cannula attraverso la cervice uterina e successivamente la sonda  dell’ecografo nella vagina come se si trattasse di una normale ecografia transvaginale.  Quindi, si inietta una soluzione salina attraverso la cannula. Mediante ultrasuoni possiamo osservare la cavità endometriale grazie all’effetto del liquido somministrato che ha aperto (separato) le pareti.

Di solito il ginecologo la prescrive quando sospetta una patologia dell’endometrio o prima di una fecondazione in vitro, dato che è importante verificare prima di introdurre l’embrione che la futura mamma non patisca di qualche malattia che possa impedire la gestazione o che aumentasse la probabilità di aborto. È una tecnica che ha il vantaggio di non essere dolorosa e di non utilizzare sostanze chimiche, offre una gran quantità di informazioni utili, non richiede anestesia ed è  relativamente veloce. Da sottolineare che la isteroscopia, anche se più dolorosa presenta il vantaggio di essere una tecnica anche “chirurgica”, nel senso che se esiste una piccola patologia può essere risolta durante la visita (cioè come detto sopra, non solo è usata per accertamenti diagnostici ma anche uno strumento chirurgico).

Sono tante le donne che si rivolgono a noi di Get your family perchè i medici a volte sono troppo sbrigativi o perchè semplicemente nelle cliniche hanno dato loro una lista lunghissima di visite, esami e controlli da effettuare, a volte senza nessuna spiegazione o con una scarsa “personalizzazione” dello studio sulla loro infertilità. Studiare le cause dell’infertilità non è facile come non lo è affrontare una fecondazione in vitro… ma forse lo sarebbe un po’ di più se chi vi segue vi prende per mano, risolve le vostre perplessità o paure e vi aiuta guidandovi durante tutto questo, a volte lunghissimo, percorso.

E il secondo bebè, perchè non arriva?

Sono settimane che riceviamo numerose richieste di aiuto da parte di donne e coppie che soffrono di sterilità o infertilità secondarie, ossia, quando stiamo cercando la seconda o terza gravidanza e questa non arriva. Oggi vogliamo discutere un po’ su questo argomento, una preoccupazione in realtà che coinvolge molte coppie: conoscere le cause possibili e le opzioni attualmente disponibili costituisce qualcosa di fondamentale per non sprofondare nella disperazione e nello stress che questo determina.

Alcune delle coppie che, senza uno sforzo particolare hanno già avuto un figlio, quando vogliono allargare la famiglia alcuni anni dopo, possono trovarsi davanti una serie di difficoltà nel concepire o portare avanti la gravidanza.

Il termine secondaria si riferisce alla comparsa di questi problemi. Parliamo più specificatamente di sterilità o infertilità primarie quando non è stata mai raggiunta la gravidanza o non è stata mai portata a termine, rispettivamente.

Nel caso della sterilità o infertilità secondarie invece, è stata già raggiunta precedentemente una gravidanza con successo, ma sono apparsi problemi per raggiungerlo qualche anno più tardi.

Circa il 15% delle coppie in età fertile hanno problema di fertilità: se dopo un anno di rapporti senza l’uso di anticoncezionali (non protetti) non si ottiene una gravidanza che si riesce a portare a termine, si deve cercare l’aiuto di uno specialista in procreazione medicalmente assistita.

Quel’è la causa?

La causa principale che comporta la comparsa di problemi quando si sta cercando il secondo figlio è l’età materna, dato che la fertilità femminile decresce in maniera considerevole a partire dai 35 anni. Che diminuisca non implica necessariamente che sia inesistente, ma che ciò che prima era (relativamente) facile adesso può non esserlo tanto e richiede più tempo.

Questo declino della fertilità è dovuto principalmente alla diminuzione della qualità e quantità degli ovociti ed all’aumento delle alterazioni cromosomiche di questi ultimi. Questa situazione rende difficile sia che si raggiunga la gravidanza sia che questa continui. Per questo motivo , gli aborti ricorrenti sono frequenti nelle donne con età avanzata.

È importante studiare la fertilità della donna e del partner (nel caso in cui ci sia), per cercare di scoprire l’origine della sterilità o infertilità e così poter indicare il trattamento migliore possibile per ciascun caso. Per esempio, se questi problemi derivano da uno squilibrio degli ormoni tiroidei, potrebbe essere sufficiente curare questo squilibrio per raggiungere e completare la gravidanza.  

La sterilità e infertilità secondarie possono avere cause diverse, interagire tra loro.. così che a volte può essere difficile fare una diagnosi esatta. Molte tra le cause della sterilità e infertilità secondarie coincidono con quelle primarie come i problemi ormonali o legati all’endometrio. Per esempio, può capitare che una mamma, dopo aver avuto il primo figlio abbia sviluppato diabete, abbia sofferto una malattia sessualmente trasmessa che influisca sulle tube o che sia comparsa qualche alterazione uterina che renda difficile la seconda gravidanza, come un mioma, per esempio.

È fondamentale fare uno screening completo, scartando piano piano le possibili cause, analisi del sangue complete, analisi ormonali, tiroide, infezioni  IMC, endometrio, isteroscopia… Quando raggiungiamo un ciclo regolare e le misure ormonali sono quelle corrette, è possibile che dobbiamo assumere coadiuvanti per stimolare l’ovulazione e favorire l’annidamento.

Ovviamente esistono tantissimi casi diversi, ma non devi disperarti, l’opinione di uno specialista è fondamentale e se non ti hanno dato tutte le informazioni o non ti senti convinta, chiedi una seconda opinione medica, si tratta di te e della tua famiglia.

Che cosa fare?

Il trattamento indicato in ciascun caso dipenderà principalmente da quale sia la causa della sterilità o infertilità e dalla anamnesi di ciascuna paziente.

Nelle pazienti in cui il motivo principale è l’età, si dovrá verificare in maniera personalizzata le probabilità di successo che esistono con una fecondazione in vitro (FIV) con i propri ovuli. Potrebbe anche essere necessario una diagnosi genetica preimpianto (DGP) per raggiungere la gravidanza. Le tecniche di diagnosi e screening genetico preimpianto evitano gli aborti ricorrenti e ci danno una certa garanzia che l’embrione che trasferiamo all’utero sia sano.

In quelle pazienti che non raggiungono la gravidanza con i propri ovociti, neanche ricorrendo al DGP, potrebbe essere necessario l’uso di gameti di una donatrice.

Get your family vi invita a visitare il nostro sito e a risolvere i vostri dubbi: siamo qui per aiutarvi.

www.getyourfamily.com

Serie che innamorano

In un vecchio POST avevamo parlato delle famose canzoncine per bambini, che da sempre ascoltiamo con i nostri figli, in italiano ed in inglese…ritmi per imparare i nomi dei colori, i numeri, l’alfabeto…ma ce ne sono altre, molto conosciute che ci ricordano il concetto di famiglia, Five Little Monkeys, The Finger Family Song… e tante altre…

Una coppia di papà, negli Stati Uniti, hanno deciso di adattare alcune di queste canzoni per tutte le famiglie, che vi invitiamo a dare uno sguardo seguendo questo link http://www.twogaypapas.com/the-idea/

Get your family è sempre alla ricerca di nuovi spunti per sostenere tutte le persone che desiderano una famiglia e che, per ragioni diverse, non possono avere. Per cui, in occasione delle Feste delle famiglie svoltesi e che si svolgeranno………. dove sono state escluse (e continuano ad essere escluse) le famiglie omosessuali, vorremmo accennare il fatto che ad agosto di quest’anno è uscita una serie TV che include tutte le famiglie, senza discriminazioni, probabilmente con l’intenzione di educare la gente, aprirgli gli occhi e guardare in alto…che il cielo è più bello quando non è solo azzurro ma di tanti colori…magari con un bell’arcobaleno!

La serie è nata sulla base del film The Dark Crystal, il film di culto classico diretto da Jim Henson, ed è chiamata Age Of Resistance , in italiano uscita come Dark Crystal: la resistenza. 

La trama si svolge diversi anni prima di quello che è successo nel film originale….per gli amanti del genere Fantasy ma non solo…una visione di un mondo diverso, dove non importa com’è la tua famiglia: vi invitiamo anche a (ri)vedere il piccolo video creato da Get your family che suggerisce gli aggettivi che dovrebbero essere associati alla parola famiglia.

Grazie per diffonderlo!

Nuove scoperte in genetica dello sviluppo: come influisce l’endometrio sull’embrione

Vogliamo condividere questo studio con voi perché riteniamo che sia importante per tutti coloro che devono ricorrere all’ovodonazione e per coloro che devono optare per la gestazione per altri, quest’ultima tecnica vietata in Italia ma legale in alcuni paesi tra i quali Stati Uniti e Canada.. Per coloro che devono ricorrere all’ovodonazione è confortante sapere che una parte di loro sarà trasmessa al loro futuro bambino, il patrimonio genetico in un modo o nell’altro si manifesterà trasferendo queste informazioni dall’endometrio all’embrione. E per coloro che devono optare per altre tecniche ancora più complesse, è essenziale che abbiano il supporto di una buona squadra per svolgere il loro percorso verso la genitorialità in maniera serena e consapevole, perché lo stato d’animo della persona che porta in grembo un bebè, le abitudini, l’ambiente che la circonda, lasceranno impronte importanti sul bambino.

Le abitudini e l’ambiente in cui vivono le donne durante la gravidanza sono fattori determinanti nello sviluppo embrionale, poiché possono modificare il genoma dell’embrione. Questa scoperta conferma che le donne in gravidanza sono in grado di variare la genetica del bambino anche quando l’ovulo proviene da un’altra donna, come nel caso di una Fecondazione In Vitro eterologa. Questa “comunicazione” si verifica prima che l’embrione si annidi nell’endometrio ed avviene tramite la trasmissione di segnali biochimici e molecolari tra la donna in stato di gravidanza e l’embrione ed è sufficiente per modificare il genoma del futuro bambino.

Nelle parole di Vilella a Sinc, (medico, ricercatore) “questo rompe il rifiuto iniziale di quelle madri che devono ricorrere alla donazione di ovociti per soddisfare il loro desiderio di diventare mamma. I geni non saranno i loro, è impossibile, ma possono modularne l’espressione genica con la loro”.

“Questa scoperta dimostra uno scambio tra endometrio ed embrione, qualcosa che sospettavamo già a causa della coincidenza di alcune caratteristiche fisiche tra madri e bambini nati attraverso un ovulo donato, nonché dell’incidenza di malattie nei bambini legate a patologie materne durante la gravidanza, come l’obesità o fumare “, aggiunge.

Prima dell’impianto

La trasmissione di molecole tra donna in stato di gravidanza ed embrione avviene prima che quest’ultimo si impianti nell’endometrio. Questo perché l’impianto non avviene fino alle successive 24-36 ore, a quel punto l’embrione aderisce all’endometrio.

Durante quel periodo di tempo la donna secerne il suo fluido endometriale con informazioni genetiche che sono prese dall’embrione, modificando così il suo sviluppo. Questa informazione non è altro che microRNAs che l’embrione interiorizza e lo modificano trascrizionalmente, il che provoca l’espressione delle proteine ​​che ne favoriscono l’annidamento. È come se la donna avesse detto all’embrione ” Il mio endometrio è pronto “.

Bibliografia:

Felipe Vilella y Carlos Simón. ‘Hsa-miR-30-d, secreted by the human endometrium, is taken up by the pre-implantation embryo and might modify its transcriptome’. Development

Scienza vs POLITICA: guidare il cambiamento legislativo

Abbiamo già parlato in un post precedente della innovativa tecnica di procreazione medicalmente assistita, la FIV mitocondriale, che riguarda la possibilità di fare una fecondazione in vitro utilizzando il DNA mitocondriale sano di una donatrice e sostituirlo in quello della donna che, a causa di una mutazione, avrebbe il rischio di passare ai figli la malattia. A questo proposito Get your family si chiede: questa tecnica si considera una FIV eterologa o omologa? Ci piacerebbe sapere cosa pensate e condividere possibili futuri dialoghi al riguardo.

Ma questo POST, la cui fonte è un articolo scientifico pubblicato l’anno scorso* (ma comunque molto attuale) sulle questioni etiche legate a questa tecnica, è nato con un altro scopo.

Get your family vorrebbe evidenziare come gli autori dello studio siano riusciti a coinvolgere pazienti, organizzazioni e associazioni di pazienti per aprire il dialogo con i politici inglesi a proposito di una modifica legislativa in materia di tecniche riproduttive.

Donazione mitocondriale: gli autori affermano che “coinvolgere il pubblico, i pazienti e i responsabili politici nella loro ricerca è stato parte integrante dello sviluppo della donazione mitocondriale come trattamento clinico. Lo scopo di questo impegno non è solo quello di informare ma anche di stimolare il dibattito”.

Prima che il governo prendesse in considerazione la possibilità di modificare la legge per consentire la donazione mitocondriale nel Regno Unito, era importante valutare l’opinione pubblica della tecnica. Per fare questo, all’HFEA (Human Fertilization and Embryology Authority) è stato chiesto di interagire con il pubblico e cercare opinioni sulla donazione mitocondriale attraverso un dialogo pubblico avviato in collaborazione con Sciencewise.

Questa interazione comprendeva incontri di consultazione aperti e seminari pubblici divulgativi. La partecipazione ai seminari richiedeva che i partecipanti si involucrassero in due eventi, il primo destinato a fornire le conoscenze di base necessarie per capire come funziona la tecnica e la seconda focalizzata sul dibattito sociale e le questioni etiche attorno alla tecnica. Il risultato fu utilizzato dall’HFEA per fornire a sua volta consulenza al governo, ed è stato un incisivo per l’autorizzazione alla donazione mitocondriale nel Regno Unito.

Questa mobilitazione ha offerto l’opportunità ai pazienti e alle organizzazioni di pazienti di condividere le proprie esperienze personali sulla malattie legate al DNA mitocondriale, offrendo ai politici una consapevolezza di gran lunga maggiore a quella che possono dare semplici spiegazioni mediche.

La strategia di coinvolgimento e comunicazione non contava solo con newsletter per i pazienti e giornate informative, ma il vero successo fu dovuto alla diretta partecipazione alle sessioni di briefing parlamentare e poter parlare apertamente con i politici sulla realtà delle malattie legate al DNA mitocondriale.

Ciò non solo ha aumentato la consapevolezza della malattie mitocondriali in sé, ma ha anche consentito ai pazienti di partecipare attivamente e guidare il cambiamento legislativo.

Cosa hanno fatto inoltre? Hanno aperto una sezione speciale nella clinica dove si svolgono le ricerche cliniche summenzionate per informare correttamente i pazienti sulle opzioni riproduttive attualmente disponibili. Non tutte le opzioni riproduttive saranno adatte a ogni donna: ci sono vantaggi e svantaggi per tutte le opzioni riproduttive e i futuri genitori devono infine decidere, con il consiglio di specialisti, quale è giusto per loro.

È fondamentale che questa decisione sia ben informata e per questo motivo, Get your family ha aperto un servizio di consulenza su tutte le tecniche disponibili attualmente all’estero, come parte del servizio che offriamo come agenzia, attraverso un modulo di richiesta su Facebook.

Ogni giorno ci sforziamo affinché le persone possano conoscere tutte le opzioni che hanno per poter realizzare il loro sogno di formare una famiglia, attraverso  infografiche, newsletter, incontri con pazienti e associazioni, aggiornandoci costantemente e cercando sempre le migliori cliniche e professionisti.

Le informazioni che forniamo includono una panoramica completa di ciascuna opzione riproduttiva con una descrizione dettagliata del processo richiesto per qualsiasi trattamento basato sulla fecondazione in vitro, con opportunità di discussione e sostegno. Ciò include informazioni sulla gestione delle aspettative: è importante per esempio informare le coppie che qualsiasi trattamento di fecondazione in vitro può fallire in qualsiasi fase e non ci sono garanzie di una gravidanza. A volte bisogna ripetere vari cicli prima di riuscirci. Quello che Get your family può garantire è il sostegno costante e il nostro impegno per consigliare ed accompagnare tutti coloro che ci chiedono di dargli la mano.

* Lyndsey Craven et al. Scientific and Ethical Issues in Mitochondrial Donation

The new bioethics, Vol. 24 No. 1, 2018, 57–73;

Nuovi dati sull’infertilità maschile

Come promesso, proseguiamo con l’articolo della scorsa settimana.

L’infertilità è una malattia che colpisce una coppia su sette in cui quella maschile colpisce circa il 30% di queste coppie e nella metà dei casi la causa è sconosciuta, rappresentando quindi una delle principali preoccupazioni per la salute pubblica.

L’indagine di prima linea della fertilità maschile comprende una valutazione dello sperma ma ormai numerosi studi confermano che i processi infettivi rappresentano candidati plausibili per l’infertilità maschile anche se i meccanismi esatti sono tutt’oggi in studio.

L’effetto di un’infezione acuta potrebbe non essere così deleteria come un’infezione cronica in cui un processo infiammatorio silenzioso o asintomatico potrebbe avere un impatto negativo di lunga durata sulla funzione dello sperma, sulla spermatogenesi e sulla permeabilità del dotto eiaculatorio. I patogeni che colonizzano cronicamente il tratto urogenitale maschile potrebbero avere un impatto negativo sulla fertilità, vediamo i più comuni.

Chlamydia trachomatis

La Chlamydia trachomatis è la malattia a trasmissione sessuale più comune, che colpisce milioni di uomini e donne ogni anno, ma la reale prevalenza della Chlamydia è difficile da determinare perché l’infezione è asintomatica fino all’85% -90% degli individui infetti.

L’infezione acuta da clamidia negli uomini provoca prostatite, uretrite, epididimite e orchite (infiammazione della ghiandola prostatica, infezione dell’uretra, infiammazione dell’epididimo ed infezione propria del testicolo, rispettivamente). L’infiammazione dell’epididimo può indurre infertilità attraverso ostruzione funzionale, specialmente quando entrambi i testicoli sono infetti. Studi di microscopia elettronica su modelli animali hanno dimostrato che la Chlamydia può interagire con le cellule spermatiche e indurre l’apoptosi. Anche la motilità, un parametro importante della fertilità maschile, può essere alterata dalla Chlamydia. È interessante notare che un altro batterio correlato, Waddlia chondrophila, che era fortemente associato all’aborto nell’uomo, era in grado di aderire e penetrare all’interno degli spermatozoi umani e ridurre la vitalità.

Uno studio che ha coinvolto 627 donatori di sperma, ha evidenziato un dato interessante: il gruppo positivo alla Chlamydia aveva ridotto significativamente la morfologia (14,4%), il volume (6,4%), la concentrazione (8,3%), la motilità (7,8%) e la velocità (9,3 %) rispetto al gruppo negativo.

Tuttavia, altri studi rivelano che il potenziale effetto dannoso di questo agente patogeno sulla fertilità maschile potrebbe non coinvolgere solo i parametri dello sperma valutati abitualmente, ma agire su alcuni meccanismi riproduttivi essenziali: per esempio l’infiammazione cronica potrebbe avere un impatto negativo sul dotto deferente e sul dotto eiaculatorio in un meccanismo patogeno simile all’infertilità delle tube di Falloppio.

Mycoplasma e Ureaplasma

I micoplasmi genitali (Mycoplasma genitalium e Mycoplasma hominis) sono noti per colonizzare i sistemi riproduttivi genitali femminili e maschili, contaminando il seme durante l’eiaculazione e causando anche alcune patologie. Nelle donne, è stato dimostrato che il M. genitalium è associato a endometrite, cervicite, malattia infiammatoria pelvica e infertilità, nonché morbilità e mortalità perinatale. Micoplasma hominis è stato collegato alla corioamnionite. Gli ureaplasmi genitali (Ureaplasma urealyticum e Ureaplasma parvum), come i micoplasmi, si trovano nel tratto riproduttivo femminile e maschile, contaminando anche lo sperma durante l’eiaculazione. Sono stati associati corioamnionite, malattia infiammatoria pelvica, uretrite, prostatite, epididimite e infertilità.

Poiché gli ureaplasmi e i micoplasmi possono colonizzare il tratto riproduttivo maschile, si può sospettare il loro coinvolgimento nell’infertilità maschile; tuttavia, l’osservazione dell’attaccamento del M. genitalium agli spermatozoi umani e la dimostrazione che i batteri possono essere trasportati dallo sperma mobile suggeriscono un ruolo potenziale nell’infertilità.

Inoltre, è stata dimostrata una differenza significativa nella motilità progressiva, motilità totale e forme normali quando si confrontano gli individui infertili con o senza infezione da U. urealyticum. Anche in questo caso quindi, l’ effetto deleterio sulla fertilità potrebbe non essere (solo) associato a parametri del seme anomali ma anche ad impatto negativo su altri meccanismi riproduttivi fondamentali.

La presenza di U. urealyticum era associata a una produzione significativamente più elevata di radicali liberi. È noto che lo stress ossidativo causa danni al DNA ed uno studio ha evidenziato che il gruppo infetto presentava un maggior grado di frammentazione del DNA.

Questi dati potrebbero aiutarci a capire come l’infezione batterica potrebbe compromettere la riproduzione interferendo con meccanismi sottili che non fanno parte della normale indagine sull’infertilità maschile.

Get your family vi ricorda che questo post è stato pubblicato grazie all’articolo scientifico di cui riportiamo il link di seguito: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2052297518300726


Infertilità maschile e infezioni

L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) descrive l’infertilità clinica come una malattia del sistema riproduttivo definita da “l’incapacità di raggiungere una gravidanza clinica dopo 12 mesi o più di rapporti sessuali regolari non protetti”. Questa malattia, che colpisce una coppia su sette, può essere dovuta a fattori femminili, fattori maschili o entrambi. Un fattore di infertilità maschile con parametri anormali del seme si trova in circa il 50% delle coppie in cerca di trattamento per l’infertilità. Le cause note di infertilità maschile comprendono malattie endocrine, neoplasie e anomalie genetiche, ma la causa rimane sconosciuta nel 50% dei casi.

Infertilità maschile lieve e grave viene spesso utilizzata in letteratura per descrivere una valutazione anormale dello sperma, considerando parametri come concentrazione, motilità, morfologia, etc.  che possono essere associati a una ridotta possibilità di concepimento, ma è puramente descrittiva e senza una chiara definizione e relazione con l’eziologia, che si riscontra solo nel 50% circa dei casi.

Anche quando viene confermata una diagnosi, il trattamento somministrato raramente prende di mira la causa esatta. Pertanto, alla stragrande maggioranza degli uomini con infertilità maschile viene offerto un trattamento generico basato sulla gravità dell’anomalia osservata sulla valutazione del seme, ad esempio l’inseminazione intrauterina in situazioni lievi e la fecondazione in vitro (FIV) con iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) per anomalie dello sperma gravi o quando l’inseminazione intrauterina non è riuscita.

La fecondazione in vitro con ICSI ha rivoluzionato la gestione dell’infertilità maschile grave, ma non tratta la causa esatta dell’infertilità. In effetti, un’adeguata produzione e funzionalità degli spermatozoi richiede un tratto urogenitale sano per consentire la normale fertilità. I processi infiammatori e le infezioni batteriche sono stati associati alla sterilità maschile. I patogeni che colonizzano cronicamente il tratto urogenitale maschile potrebbero avere un impatto negativo sulla fertilità influenzando i parametri della valutazione dello sperma (conteggio o motilità) o anche inducendo l’apoptosi (o morte cellulare). A tale proposito, microrganismi come la Chlamydia trachomatis, gli ureaplasmi e i micoplasmi rappresentano candidati interessanti per comprendere un legame tra infezione e infertilità maschile.

Numerosi studi suggeriscono che il potenziale effetto dannoso di questi batteri sulla fertilità maschile potrebbe non coinvolgere direttamente i parametri dello sperma valutati abitualmente, ma potrebbe potenzialmente influenzare l’attaccamento dello sperma all’ovocita o le fasi successive della divisione cellulare o impianto, che costituiscono importanti meccanismi fisiologici che non vengono regolarmente valutati durante l’indagine di infertilità.

Get your family sostiene che è importante determinare l’impatto di questi ed altri fattori sulla fertilità maschile per sviluppare un trattamento mirato, personalizzato ed informato, e andare oltre le tecniche di fecondazione in vitro comuni.

La prossima settimana affronteremo questo argomento considerando specificatamente le conoscenze attuali riguardanti l’impatto di queste tre comuni infezioni sulla fertilità maschile. Non perdetevelo!

TECNICHE DIAGNOSTICHE PREIMPIANTO

In un precedente post abbiamo parlato ditecniche diagnostiche preimpianto, oggi parleremo delle tecniche di diagnosi preconcezionale, ossia quelle tecniche che possono essere eseguite prima della creazione embrionale: la biopsia del corpuscolo polare e la selezione dello sperma.

La prima tecnica riguarda la donna, viene eseguita prima della fecondazione per selezionare i gameti femminili (ovociti) con maggiori possibilità di fecondazione e annidamento. Gli ovuli contengono cellule non funzionali chiamate globuli polari, che si formano durante la meiosi (divisione cellulare) e scompaiono dopo la fecondazione.

L’estrazione di una di queste cellule non influisce sullo sviluppo futuro dell’embrione, ci consente di rilevare aneuploidie (qualità degli ovociti) e di rilevare l’eventuale esistenza di una malattia genetica che proviene dalla donna. Questa tecnica ovviamente non consente di rilevare le anomalie che si verificano dopo la fecondazione o quelle che provengono dal padre.

La seconda tecnica riguarda l’uomo. La qualità dello sperma è vitale per ottenere embrioni di qualità che ci permettono di aumentare la percentuale di impianto e di annidamento.

Tuttavia, i metodi comunemente usati per la selezione degli spermatozoi, come la centrifugazione per gradienti di densità e la cosiddetta tecnica Swim-up, che si basano sulla mobilità degli spermatozoi, sebbene efficaci, sono un po’ limitati in quanto non consentono di selezionare gli spermatozoi più appropriati per portare avanti la fecondazione.

La morfologia, il livello di integrità del DNA spermatico e l’esistenza nella membrana cellulare di specifici marcatori che determinano la maturità spermatica, sono fattori che evidenziano la qualità spermatica, oltre che la sua mobilità. Attualmente ci sono nuove tecniche di screening dello sperma che si basano su questi criteri per selezionare gli spermatozoi di qualità migliore.

MACS

Il termine è tradotto come classificazione per attivazione magnetica delle cellule. Questa tecnica consente di separare i gameti vivi da quelli morti o considerati di bassa qualità perché presentano un DNA  molto frammentato, il che influenza negativamente la loro mobilità.

Questi spermatozoi hanno una proteina nella loro membrana cellulare chiamata fosfatidilserina che si può rilevare quando stanno per morire (si tratta, in termini tecnici, di un marker di apoptosi). Questa proteina può legarsi ad un’altra con la quale presenta un’alta affinità, l’annessina V, che è contenuta in microsfere di metallo. Grazie alla capacità di legame, si produce l’unione di entrambe.

Infine, l’intero campione viene passato attraverso colonne magnetizzate, in modo che le sfere di metallo rimangano attaccate alle pareti di queste colonne (portandosi via gli spermatozoi difettosi così intrappolati). Invece, gli spermatozoi sani (non apoptotici) riescono ad attraversare la colonna magnetizzata.

Sperm-slow

L’acido ialuronico è presente nel rivestimento esterno degli ovociti, che ha dimostrato di stimolare lo sperma attraverso i recettori situati nella sua membrana cellulare.

Sulla base di questo, è stata sviluppata una tecnica di selezione dello sperma in cui quest’ultimo è esposto a una goccia di un composto, chiamato Sperm-slow, contenente sali di acido ialuronico nella sua composizione.

Gli spermatozoi maturi, con un’alta concentrazione di recettori per l’acido ialuronico nella loro membrana, saranno trattenuti in questo medium.

Inoltre, l’uso di questo medium di selezione per la microiniezione è molto più fisiologico rispetto a quello che viene solitamente utilizzato per caricare gli spermatozoi che saranno microiniettati negli ovociti (ICSI).

IMSI

Va tenuto presente che, dal punto di vista morfologico, uno spermatozoo è considerato di qualità quando ha una testa ovale, una coda dritta, un nucleo fisso e un colore trasparente.

Nella tecnica IMSI, la selezione dei gameti viene effettuata con un microscopio elettronico che consente di osservare gli spermatozoi con un ingrandimento fino a 12000x, rispetto ai 400 con cui viene eseguita una normale ICSI. Quando maggiore è l’ingrandimento più facile sarà scegliere gli spermatozoi migliori.

Tutte queste tecniche sono indicate per la realizzazione di una FIV tramite ICSI quando il fattore maschile è quello che comporta la infertilità (bassa qualità dello sperma, DNA spermatico frammentato in alta percentuale, o numerosi fallimenti in precedenti procedure di riproduzione assistita con scarsa qualità degli embrioni e aborti).

Get your family collabora con cliniche che utilizzano queste e molte altre tecniche per trovare sempre una soluzione per le coppie con una storia di infertilità molto difficile.